Karłowatość przysadkowa - przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest karłowatość przysadkowa?

Karłowatość przysadkowa związana jest z zahamowaniem wydzielania hormonu wzrostu (somatotropiny, GH) przez przysadkę mózgową lub jego nieprawidłowym działaniem. Najbardziej charakterystycznym objawem karłowatości jest niedobór wzrostu, który najczęściej zauważalny jest ok 3. roku życia dziecka. Prawidłowe tempo wzrastania jest określane za pomocą siatek centylowych, sprecyzowanych odpowiednio dla dziewczynek i chłopców. Karłowatość stwierdza się, jeśli wzrost nie przekracza trzeciego centyla lub wynosi mniej niż dwa odchylenia standardowe odpowiednie dla wieku, płci i populacji. Oprócz niedoboru hormonu wzrostu, u osób dotkniętych karłowatością przysadkową obserwuje się zmniejszone wydzielanie gonadotropin, co skutkuje niedorozwojem drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych.

Przyczyny karłowatości przysadkowej

Istnieje wiele przyczyn zahamowania tempa wzrostu u dzieci i nastolatków. W przypadku karłowatości przysadkowej jest nią przede wszystkim zaburzenie pracy przedniego płata przysadki mózgowej i/lub ośrodków podwzgórzowych. Taki stan może być spowodowany wadami wrodzonymi lub schorzeniami, m.in.:

• guzami mózgu,
• urazami głowy,
• chorobami autoimmunologicznymi,
• stanami zapalnymi,
• zaburzeniami naczyniowymi (w tym udarem),
• uszkodzeniami pooperacyjnymi.

Jeśli niedobór hormonu wzrostu spowodowany jest dziedziczoną wada genetyczną, mówimy o karłowatości przysadkowej pierwotnej. Osoby dotknięte tym schorzeniem osiągają maksymalnie 100 cm wzrostu, a niedorozwój może być już zauważalny w życiu płodowym.

Karłowatość przysadkowa – objawy

Zwykle karłowatość przysadkowa nie daje żadnych objawów poza spowolnionym tempem wzrastania we wczesnych latach życia. Najczęściej jest to zauważalne u dzieci w wieku przedszkolnym, poprzez porównaniu ich wzrostu z rówieśnikami. Dzieci dotknięte karłowatością przysadkową pod względem psychicznym rozwijają się normalnie, dlatego ciężko jest wcześniej rozpoznać zaburzenie wzrostu. Jeśli choroba związana jest z niewrażliwością tkanek na somatotropinę, u małych dzieci może wystąpić groźny dla życia stan hipoglikemii. Jest to nagły spadek poziomu glukozy we krwi poniżej 55 ug/ml, co wiąże się z ospałością, nudnościami, drgawkami, a nawet z utratą przytomności oraz zatrzymaniem krążenia i oddychania. 

Karłowatość przysadkowa pierwotna daje charakterystyczne objawy i może być zauważalna już w życiu płodowym. U małych dzieci należą do nich m. in.:

• nienaturalnie mały rozmiar czaszki,
• dysproporcje na twarzy, np. małe uszy, wydatny nos,
• krótkie palce i skrzywienie piątego palca dłoni,
• wysoka i wąska miednica,
• wysoki ton głosu.

Wraz z wiekiem objawy karłowatości pogłębiają się. Oprócz rosnącej różnicy wzrostu między chorym a innymi nastolatkami, można zauważyć opóźnienie procesu dojrzewania i nieprawidłowości w budowie ciała – krótki nos, okrągłe policzki, małe dłonie i nagromadzenie tkanki tłuszczowej w okolicach brzucha.

Diagnostyka karłowatości przysadkowej

Istotnym elementem wstępnej diagnostyki jej wywiad lekarski i uzyskanie informacji na temat wzrostu rodziców i krewnych (rodzeństwa i dziadków) oraz tempie wzrastania dziecka. Warto więc zabrać ze sobą pomiary z ostatnich kilkunastu miesięcy na wizytę lekarską. Kolejnym elementem diagnostyki są badania laboratoryjne – stężenia hormonu wzrostu i związanych z nim białek IGF-1, hormonów płciowych, tarczycy i TSH. Wykorzystuje się także wyniki badań radiologicznych, czasem z użyciem izotopów. 

Jak leczyć karłowatość przysadkową?

Jeżeli na podstawie wywiadu i badań przeprowadzonych pod okiem lekarza endokrynologa zostanie zdiagnozowana niedoczynność przysadki, leczenie polega na podawaniu odpowiednich hormonów w celu wyrównania ich braku. Hormon wzrostu podawany jest w formie codziennych zastrzyków domięśniowych lub dożylnych raz w tygodniu. Terapia wstrzyknięciami domięśniowymi nie jest uciążliwa ani bolesna (zastrzyki są w formie pena, podobnego do insulinowego), może być z powodzeniem prowadzona w domu, z kontrolnymi wizytami u lekarza prowadzącego. W podobny sposób wyrównywane są także niedobory innych hormonów przysadki, np. testosteronu. Jeśli zdiagnozowano niedoczynność tarczycy, stosowane są tabletki z lewotyroksyną w odpowiedniej dawce.

Dostępność preparatów w aptekach w Twojej okolicy można z łatwością sprawdzić na portalu KtoMaLek.pl.