Choroby metaboliczne – rodzaje, diagnostyka, leczenie

Choroby metaboliczne – etiologia

Na powstawanie chorób metabolicznych mają wpływ różne czynniki. Dotykają wielu układów naszego organizmu. Część z nich powoduje żywieniowe ograniczenia, a inne z kolei znacznie utrudniają sprawność psychofizyczną, a nawet mogą prowadzić do śmierci. Na ich powstawanie mają wpływ mutacje w materiale genetycznych lub czynniki środowiskowe. 

Choroby metaboliczne – rodzaje

Najczęstszy podział dotyczy przyczyny powstawania choroby. Wyróżniamy wrodzone oraz nabyte choroby metaboliczne. Wrodzone choroby występują dość rzadko i związane są z zaburzeniami genetycznymi. Należą do nich m. in.:

• fenyloketonuria;
• mukopolisacharydoza;
• choroba Wilsona;
• choroba Pompego;
• galaktozemia;
• fruktozemia.

Choroby metaboliczne nabyte są częstsze i zaliczamy do nich takie schorzenia jak:

• cukrzyca;
• hiperlipidemia;
• dna moczanowa;
• osteoporoza;
• zespół metaboliczny.

Jedną z najczęstszych chorób metabolicznych jest cukrzyca. Charakteryzuje się hiperglikemią wynikającą z upośledzenia wydzielania insuliny lub z nieprawidłowego działania insuliny albo z obu tych procesów. Przewlekle podwyższony poziom glukozy związany jest z upośledzoną funkcją, trwałym uszkodzeniem lub też niewydolnością różnych organów, w szczególności oczu, nerek, nerwów serca oraz naczyń krwionośnych.

Choroby metaboliczne – diagnostyka

Wczesna diagnoza genetyczna schorzenia metabolicznego jest bardzo ważna, ponieważ wykrycie wadliwych genów jeszcze przed wystąpieniem objawów pozwala na szybkie działanie. Dzięki temu można zapobiec niebezpiecznym uszkodzeniom organizmu. Każde dziecko w Polsce jest objęte programem badań przesiewowych noworodków, które polega na pobraniu krwi z pięty dzięki czemu sprawdzane jest ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. Do wykrycia chorób metabolicznych wrodzonych duże znaczenie ma rozpoznanie choroby w rodzinie. Możliwe jest także wykonanie testów przesiewowych przy podejrzeniu choroby metabolicznej na podstawie obrazu klinicznego. Istnieją specjalistyczne testy krwi, tkanek, fibroblastów w kierunku wykrycia poszczególnych błędów metabolicznych. Badania genetyczne są skutecznym badaniem potwierdzającym rozpoznanie wrodzonego błędu metabolicznego.

Choroby metaboliczne – leczenie

Nie ma możliwości leczenia przyczyny chorób metabolicznych wrodzonych związanych z mutacją w genie, można jednak mieć wpływ na działanie wadliwego genu. Jeśli występują ostre objawy choroby metabolicznej u niemowlęcia, następuje szybka diagnostyka oraz leczenie objawowe. W przypadku podejrzenia choroby, w której możliwe jest usunięcie nietolerowanej substancji, stosuje się dietę eliminacyjną, np. w wyniku galaktozemii. W zależności od choroby i stanu zdrowia stosuje się różne metody leczenia. Należą do nich:

• wyrównanie zaburzeń elektrolitowych;
• wyrównanie zaburzeń nawodnienia;
• utrzymanie efektywnej diurezy;
• wyrównywanie zaburzeń kwasowo-zasadowych;
• leczenie żywieniowe;
• próba eliminacji substancji toksycznych;
• leczenie wspomagające krążenie i oddychanie. 

Pierwszym krokiem w terapii chorób metabolicznych nabytych jest poprawa stylu życia pacjenta. Ważnym elementem jest stosowanie odpowiednio dobranej diety. W cukrzycy typu 1 najważniejszym celem dietoterapii jest uzyskanie i utrzymanie prawidłowej wartości glikemii, profilu lipidowego oraz ciśnienia tętniczego. Należy zadbać o zwiększoną ilość warzyw i owoców w diecie do około 400 g dziennie i zmniejszyć pobór soli do mniej niż 6 g dziennie. Podstawowym warunkiem dietoterapii w cukrzycy typu 2 jest zmniejszenie masy ciała przy zwiększonym BMI. Dieta osób z cukrzycą powinna opierać się na produktach z niskim indeksem glikemicznym. Ważne jest aby dieta była bogata w błonnik pokarmowy poprzez stosowanie pełnoziarnistych produktów oraz warzyw i owoców. Błonnik pokarmowy znajdziemy również w preparatach aptecznych: Błonnik Jabłkowy, Błonnik Owsiany, Błonnik witalny, Błonnik z ananasem.

Dostępność wybranego preparatu można sprawdzić bez wychodzenia z domu na portalu KtoMaLek.pl.

W większości przypadków można zapobiec nabytym chorobom metabolicznym. Dbanie o siebie poprzez odpowiednio dobrana aktywność fizyczną, dobry sen oraz dietę to sposób na uniknięcie otyłości, zaburzeń lipidowych, cukrzycy oraz chorób układu krążenia.

Autor