Fenyloketonuria – przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, polegającą na mutacji genu odpowiedzialnego za hydroksylazę fenyloalaninową. Jest to choroba wrodzona, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Konsekwencją fenyloketonurii jest brak możliwości przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę, przez co nadmiar fenyloalaniny powoduje nieodwracalne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, co w konsekwencji doprowadza do upośledzenia umysłowego.

Fenyloketonuria – przyczyny

Za rozwój fenyloketonurii odpowiedzialna jest mutacja punktowa genu hydroksylazy fenyloalaninowej, odpowiedzialnego za przekształcenie fenyloalaniny do tyrozyny. Mutacja ta prowadzi do całkowitego lub częściowego obniżenia aktywności enzymu. Występuje u ludzi wszystkich ras i nie jest zależna od płci. Dziecko otrzymuje zmutowany gen od obojga rodziców, którzy są nosicielami wadliwego genu lecz sami nie chorują na fenyloketonurię.

Jakie są objawy fenyloketonurii?

Dziecko chore na fenyloketonurię wraz z przyjściem na świat sprawia wrażenie całkiem zdrowego. Dzieje się tak, gdyż podczas życia płodowego deficyt enzymu u dziecka wyrównywany jest enzymem od matki.

Objawami fenyloketonurii są:

• wymioty;
• zmiany skórne – suchość, nadwrażliwość, rumień skóry;
• osłabienie pigmentacji;
• mysi zapach moczu i potu (wyczuwalny od około 2. miesiąca życia);
• opóźnienie rozwoju ruchowego;
• uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego;
• upośledzenie umysłowe;
• zaburzenia neurologiczne.

Fenyloketonuria – diagnostyka

Badanie w kierunku fenyloketonurii wykonywane są u dzieci w pierwszych dobach życia. Pobierana jest wówczas krew z pięty dziecka. Wynik badania stężenia fenyloalaniny poniżej 2,8 mg/dl jest wynikiem poprawnym. Wartości wyższe wskazują na konieczność powtórzenia badania i konsultacji w celu wykluczenia fenyloketonurii. W przypadku gdy w surowicy krwi dziecka fenyloalanina będzie na poziomie większym lub równym 10 mg/dl wprowadza się leczenie dietą o niskiej zawartości fenyloalaniny.

Fenyloketonuria – leczenie

Leczenie fenyloketonurii opiera się przede wszystkim na wprowadzeniu diety ubogofenyloalaninowej. Im szybciej zdiagnozowana jest choroba, tym mniejsze szanse uszkodzenia narządów dziecka. W momencie, gdy diagnoza zapada, w pierwszych dniach życia dziecka od razu wprowadza się dietę praktycznie pozbawioną fenyloalaniny. Dzięki szybkiej diagnozie noworodek będzie mógł prawidłowo się rozwijać. Ilość fenyloalaniny jaką można spożyć w fenyloketonurii jest dobierana indywidualnie w zależności od tolerancji, masy ciała i wieku. Podczas stosowania diety należy ciągle monitorować poziom fenyloalaniny, aby nie przekroczyć norm. Dieta ubogofenyloalaninowa powinna być stosowana stale, gdyż uchroni nas to przed zbyt wysokim poziomem fenyloalaniny we krwi i konsekwencjami płynącymi z jej podwyższonych stężeń.

Produkty przeciwwskazane w fenyloketonurii

Produkty, które nie powinny być spożywane przez osoby chore na fenyloketonurię to:

• mięso;
• mleko;
• jaja;
• ryby;
• orzechy;
• pieczywo;
• makarony;
• kasze;
• ziemniaki;
• fasola;
• groch;
• soja;
• aspartam.

W diecie ubogiej w powyższe produkty pacjenci narażeni są na wystąpienie niedoborów, które powinny być skonsultowane z lekarzem. Zleci on wówczas odpowiednio dobraną suplementację. W fenyloketonurii prowadzi się między innymi suplementację witamin (głównie witaminy B2, witaminy B12, kwasu foliowego) oraz minerałów (cynku, selenu, żelaza). Preparaty z witaminami oraz minerałami dostępne są w aptekach – są to między innymi: Kwas foliowy Max, Molekin B12, Selen+Cynk, Chellaflex żelazo.

Dostępność tych oraz wielu innych preparatów w aptekach w Twojej okolicy możesz sprawdzić za pomocą portalu KtoMaLek.pl.

Dzięki coraz lepszej diagnostyce wszelkie choroby wykrywane są stosunkowo wcześnie – co zapobiega rozwojowi powikłań z nimi związanymi. Fenyloketonuria jest chorobą z którą się rodzimy. Lekarstwem jest dieta, w której spożywamy produkty ubogie w fenyloalaninę. Należy jej bezwzględnie przestrzegać! Osoby chore na fenyloketonurię powinny być pod stałą opieką lekarza, aby monitorować poziom fenyloalaniny we krwi.

Autor