Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania

Choroba Wilsona – przyczyny

Choroba Wilsona związana jest z nadmiernym gromadzeniem się miedzi w tkankach i jest chorobą genetyczną. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, więc ujawnia się tylko u homozygot (u osób, które od obojga rodziców odziedziczyły zmutowany gen). Cecha, która jest dziedziczona to defekt białka transportującego miedź. Zlokalizowane jest ono w błonie hepatocytów. Następstwem choroby jest upośledzone wydalanie miedzi z żółcią i jej gromadzenie się w wątrobie, mózgu, nerkach i rogówce. Prowadzi to, do uszkodzenia tych narządów.

Choroba Wilsona – objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się w dzieciństwie lub wczesnej młodości i są mało specyficzne. Diagnozę najczęściej stawia się między 5. a 35. rokiem życia, ponieważ dopóki miedź nie nagromadzi się w narządach, to objawy choroby nie występują. Choroba Wilsona może przebiegać w bardzo zróżnicowany sposób i obejmować różne narządy i układy. Można wyróżnić 3 grupy objawów, które są pomocne w postawieniu diagnozy:

1. Objawy wątrobowe – częściej u dzieci i młodzieży:

• powiększenie wątroby;
• stłuszczenie wątroby;
• ostre lub przewlekłe zapalenie wątroby;
• marskość wątroby z objawami nadciśnienia wrotnego;
• ostra niewydolność wątroby.

2. Objawy neuropsychiatryczne – częściej u dorosłych i chorych, u których w większości występuje również marskość wątroby:

• napady padaczkowe;
• migrenowy ból głowy;
• ślinotok;
• objawy zespołu Parkinsona (drżenie zamiarowe, bradykinezja, sztywność);
• bezsenność;
• zaburzenia osobowości (zmienność nastroju, kłopoty w szkole lub pracy, impulsywne zachowania).

3. Zmiany w innych układach i narządach:

Choroba Wilsona – leczenie

U wszystkich chorych stosuje się farmakoterapię już przez całe życie. Nie należy jej przerywać bez istotnych powodów i leki stosuje się nawet u kobiet ciężarnych. Leczenie dostosowuje się do sytuacji klinicznej danego pacjenta.

1. Leczenie początkowe u chorych z objawami klinicznymi – stosuje się środek chelatujący miedź – penicylaminę. Początkowa dawka to 250 - 500 mg/dzień i należy stopniowo ją zwiększać do osiągnięcia poziomu 1,5 - 2,0 g/dzień przyjmowanego w 4 dawkach podzielonych. Niestety lek ma liczne działania niepożądane i leczenie musi odbywać się pod ścisłą kontrolą lekarską.
2. Leczenie podtrzymujące albo uzupełniające w skojarzeniu z lekiem chelatującym, a jako jedyne leczenie u chorych bez objawów klinicznych lub nietolerujących leków chelatujących czy też nie mogących ich przyjmować z powodu przeciwwskazań - stosuje się cynk, którego działanie polega na hamowaniu wchłaniania miedzi w przewodzie pokarmowym. Przyjmuje się 75-250 mg/dzień cynku w 2 - 3 dawkach podzielonych.
3. U chorych z ostrą niewydolnością wątroby, z niskim wskaźnikiem rokowniczym oraz u chorych z niewyrównaną marskością wątroby oporną na leczenie jedyną szansą jest leczenie polegające na przeszczepieniu wątroby.

Choroba Wilsona – zalecenia dietetyczne

Leczenie Choroby Wilsona wiąże się również z ograniczeniami dietetycznymi, unikać należy pokarmów o dużej zawartości miedzi m.in.: orzechów, czekolady, grzybów, podrobów, owoców morza. Przestrzegać trzeba abstynencji alkoholowej, aby nie obciążać wątroby, która jest narządem najbardziej dotkniętym przez chorobę. Przyjmowanie wszystkich dodatkowych leków czy suplementów diety koniecznie wcześniej należy skonsultować z lekarzem, ponieważ wiele z nich może zawierać miedź.

Dostępność wybranych preparatów w najbliższej aptece sprawdzisz bez wychodzenia z domu na portalu KtoMaLek.pl.

Choroba Wilsona – powikłania

Choroba Wilsona jest chorobą nieuleczalną. Przy braku prawidłowego leczenia niestety postępuje i może doprowadzić do ostrej niewydolności wątroby, która bez pilnego przeszczepienia wątroby, cechuje się dużą śmiertelnością. Szansą na zapobieganie powikłaniom jest wczesne rozpoznanie i leczenie łagodzące objawy prowadzone przez lekarza specjalistę. Odpowiednie postępowanie powoduje m.in. cofanie się zmian ocznych. Po rozpoczęciu leczenia konieczne są regularne badania kontrolne, nawet co 1 - 2 miesiące, a później często tylko 1 - 2 razy w ciągu roku. Podczas takiej rutynowej kontroli wykonuje się u pacjenta badanie podmiotowe i przedmiotowe oraz analizuje badania laboratoryjne: morfologię krwi, oznaczenia wskaźników czynności wątroby i nerek, stężenie miedzi i ceruloplazminy w surowicy i dobowe wydalanie miedzi z moczem.

Autor