Zespół Edwardsa (trisomia 18) — przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa nazywany jest także trisomią 18 z powodu obecności dodatkowego chromosomu w osiemnastej parze. Jest to znacznie rzadsza wada niż zespół Downa. Na każde 10000 urodzeń od 1 do 16 dzieci ma zespół Edwardsa. U dzieci z zespołem Edwardsa występuje głęboka niepełnosprawność intelektualna. Często występują zmiany w narządach wewnętrznych, takich jak nerki czy jelita. Dzieci też mogą mieć wadę przedniej ściany brzucha oraz wrodzone zrośnięcie się przełyku. Problemy zdrowotne są bardzo poważne. Istnieją jednak indywidualne różnice, co do rodzaju i stopnia zaawansowania problemów zdrowotnych u poszczególnych dzieci. 

Zespół Edwardsa – jak długo żyją dzieci?

Większość dzieci umiera jeszcze w czasie ciąży lub krótko po porodzie. Przeżywalność dzieci do 1. roku po urodzeniu szacuje się jedynie na około 10%, a średnia długość życia z zespołem Edwardsa to około 7 dni. Opisano jednak historię życia 26-letniej kobiety, która żyje z zespołem Edwardsa i uznawana jest za jedną z najdłużej żyjących osób z tą chorobą.

Zespół Edwardsa – przyczyny

Przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu w osiemnastej parze. W wyniku tego zaburzenia genetycznego u osób z zespołem Edwardsa obserwuje się wiele nieprawidłowości związanych z budową i funkcją narządów wewnętrznych. Pojawienie się dodatkowego chromosomu może wystąpić w czasie wytwarzania się komórek rozrodczych, plemnika czy komórki jajowej, a także w początkowym etapie rozwoju embrionalnego płodu. Zespół Edwardsa nie jest wadą genetyczną, którą dziedziczy się po rodzicach. Powstawanie wady genetycznej jest zjawiskiem spontanicznym i nie ma na nią wpływu materiał genetyczny rodziców. 

Ważnym czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Edwardsa jest wiek matki. Kobiety, które ukończyły 35. rok życia, są bardziej narażone na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa. Ryzyko po 35. roku życia wzrasta nawet siedmiokrotnie. Warto pamiętać, że każda kobieta w wieku rozrodczym powinna zadbać o odpowiedni poziom kwasu foliowego dostarczanego wraz z pożywieniem, a także wraz z preparatami dostępnymi w aptece: Kwas Foliowy Apteo, Kwas Foliowy, Solgar Kwas Foliowy, Novativ Kwas Foliowy Forte.

Dostępność wybranego preparatu w najbliższej aptece można sprawdzić bez wychodzenia z domu na portalu KtoMaLek.pl.

Zespół Edwardsa – objawy

Zespół Edwardsa objawia się wieloma nieprawidłowościami dotyczącymi zarówno wyglądu zewnętrznego, organów wewnętrznych, jak i funkcjonowania psychomotorycznego. Charakterystyczne cechy dzieci z zespołem Edwardsa obejmują:

• małogłowie i wydatną potylicę;
• małe usta i żuchwę;
• nisko i nieprawidłowo osadzone uszy;
• wąskie szpary powiekowe;
• pokurczone dłonie z zachodzącymi palcami;
• wady serca.

W okresie noworodkowym dziecko z zespołem Edwardsa ma słaby odruch ssania, dlatego wymaga żywienia z wykorzystaniem sondy nosowo-żołądkowej. Nawet przy odpowiedniej podaży kalorii, na ogół masa ciała nie zwiększa się. Pierwsze objawy zespołu Edwardsa lekarz ginekolog może zaobserwować podczas badania USG. Płód wykazuje mniejszą ruchliwość, charakterystyczne ułożenie kończyn górnych czy nieprawidłowy kształt czaszki. 

Leczenie oraz rokowania zespołu Edwardsa

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa określa się najczęściej na podstawie testu przesiewowego PAPP-A, wykonywanego pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży, w połączeniu z badaniem ultrasonograficznym grubości fałdu krokowego. Na podstawie wyników tych badań wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko przekracza wartości przewidziane dla ich wieku. Kobietom tym proponowana jest amniopunkcja, która ostatecznie pozwala rozpoznać chorobę płodu lub ją wykluczyć. Większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera przedwcześnie, często w okresie perinatalnym. Terapia dzieci najczęściej polega na leczeniu najpoważniejszych objawów choroby, takich jak rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, wady serca, nadciśnienie płucne oraz rozmaite infekcje. Niestety, rokowania nie są zbyt dobre. Zespół Edwardsa, zespół Downa czy Zespół Pataua należą do ciężkich wad genetycznych, których nie da się wyleczyć. 

Bibliografia:

1. Jarzębińska, A. (2016). Rozpoznanie u dziecka wady letalnej jako sytuacja zagrożenia i rozwoju wartości dla jego rodziców. Wychowanie w Rodzinie, t. XIII, s. 413-414. 
2. Zieliński, R. i inn. (2013). Malformacje twarzoczaszki w prenatalnej ocenie ultrasonograficznej. Ginekol Pol. 84, s. 801-802.