Zespół Pataua – trisomia chromosomu 13: objawy i przyczyny

Zespół Pataua a nieprawidłowa liczba chromosomów

Do prawidłowego rozwoju, organizm ludzki potrzebuje 2 kopii każdego z chromosomów autosomalnych. W przeważającej liczbie przypadków, obecność 3 kopii danego chromosomu prowadzi do śmierci zarodka. Obecność dodatkowej kopii chromosomu 13 (trisomia) jest jednym z 3 przypadków, kiedy możliwy jest dalszy rozwój płodu, nazywanym właśnie zespołem Pataua.

Jakie są przyczyny zespołu Pataua?

Szacuje się, że zespół Pataua występuje 1 na 8000-12000 urodzeń. Do tej pory nie ustalono konkretnej przyczyny jego występowania.

Stwierdzono jedynie, że prawdopodobieństwo rozwoju płodu z zespołem Patau rośnie wraz z wiekiem matki. W niektórych przypadkach może on być wynikiem spontanicznej duplikacji 13 chromosomu czy, bardzo rzadko, translokacji Robertsonowskiej, która polega na obecności dodatkowego chromosomu 13, przyłączonego do innego chromosomu autosomalnego. W ostatnim przypadku jeden z rodziców jest nosicielem takiego chromosomu, co można wykryć poprzez badanie kariotypu (przeprowadzane z krwi).

Zespół Pataua może być również spowodowany mozaikowatością – oznacza to, że dodatkowy chromosom występuje jedynie w niektórych komórkach organizmu.

Najczęściej dzieci dotknięte trisomią 13 chromosomu rodzą są martwe lub obumierają w macicy. Istnieją przypadki, kiedy dziecko z zespołem Pataua rodzi się żywe i dożywa 3. roku życia. Niezwykle rzadko zdarza się, by osoby cierpiące na zespół Pataua dożywały dorosłości.

Cechy dzieci z zespołem Pataua

Dzieci z zespołem Pataua to w głównej mierze dziewczynki. Jest to spowodowane faktem, że większość płodów męskich umiera już w macicy bądź rodzi się martwa.

Sam zespół diagnozuje się przeważnie tuż po urodzeniu dziecka, na podstawie obecnych wad wrodzonych, a także w oparciu o badania neurologiczne.

Do objawów zespołu Pataua zaliczamy:

• rozszczep wargi, często z towarzyszącym rozszczepem podniebienia,
• zniekształcony nos lub jego całkowity brak,
• małe oczy (mikroftalmia),
• brak oczu (anoftalmia),
• mikrocefalię (małogłowie),
• dodatkowe palce u dłoni i stóp,
• nieprawidłowy kształt stóp,
• wady cewy nerwowej,
• przepuklinę pępowinową.

Bardzo często, bo aż w 80% przypadków, obserwuje się dodatkowo wady serca, np. wady przegrody międzykomorowej czy międzyprzedsionkowej (lub obie jednocześnie), a także przetrwały przewód tętniczy. Dodatkowo zaobserwować można brak rozdziału mózgu na lewą i prawą półkulę, co prowadzi do wielu zaburzeń neurologicznych. 

Najczęstsze przyczyny zgonu zaraz po urodzeniu to wady krążeniowo-oddechowe, wrodzone wady serca, a także zapalenie płuc. 

Przez wzgląd na wysokie ryzyko śmierci zaraz po urodzeniu, wszystkie zabiegi chirurgiczne u noworodków z zespołem Pataua, np. rekonstrukcję podniebienia, odkłada się w czasie.

Kiedy można wykryć zespół Pataua?

Część objawów wskazujących na zespół Patau można wykryć już w badaniach prenatalnych, takich jak np. USG czy test PAPP-A. To, w jaki sposób zostanie poprowadzona ciąża, zależy od tego, jaki jest stopień zmian wywołanych przez chorobę. Decyduje o tym ginekolog prowadzący ciążę w porozumieniu z pacjentką.

Czy kolejne dziecko również będzie cierpiało na zespół Pataua?

W przypadku kolejnej ciąży, to czy następne dziecko będzie również dotknięte trisomią 13 chromosomu, zależy w głównej mierze od tego, co było przyczyną choroby oraz od obecnego wieku matki.

Jeżeli powodem zespołu Pataua była translokacja Robertsonowska, wówczas ryzyko może wynosić od kilku do nawet 100%. Jest to w głównej mierze uzależnione od kariotypu rodziców, który można ustalić na podstawie badań genetycznych.

Wątpliwości dotyczące ryzyka wystąpienia zespołu Pataua u dziecka należy skonsultować z doświadczonym specjalistą.