Zespół Downa (trisomia 21) - przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Na czym polega trisomia 21?

Aby zrozumieć podłoże zespołu Downa, należy uświadomić sobie, że w każdej prawidłowej komórce organizmu materiał genetyczny tworzy 23 pary chromosomów. Zdarza się jednak, że w wyniku połączenia się wadliwych komórek płciowych (komórki jajowej i plemnika), u potomstwa liczba chromosomów może ulec zmianie, co określa się mianem aberracji chromosomowej. Zespół Downa jest rodzajem aberracji, w której dochodzi do obecności dodatkowego chromosomu w obrębie 21 pary - stąd nazwa trisomia 21. Prowadzi to do wykształcenia zespołu charakterystycznych cech, dotyczących zarówno wyglądu, jak i rozwoju intelektualnego oraz fizycznego.

Prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 21 wzrasta wraz z wiekiem matki, choć przybywa dowodów naukowych, wskazujących także na wpływ wieku ojca w momencie zapłodnienia.

Przyczyny wystąpienia zespołu Downa

Z punktu widzenia genetyki wyróżniamy 3 rodzaje zespołu Downa:

• prosta trisomia 21 - występuje w 95% przypadków, polega na występowaniu dodatkowego chromosomu 21 pary we wszystkich komórkach organizmu;
• trisomia 21 typu translokacyjnego - dotyczy zaledwie 3-4% przypadków, w których dodatkowy materiał chromosomu 21 jest połączony z innym chromosomem;
• trisomia 21 typu mozaikowego - występuje w mniej niż 2% przypadków, w których dodatkowy chromosom znajduje się jedynie w części komórek - jest to związane z błędnymi podziałami komórkowymi już po zapłodnieniu. 

W przypadku mozaikowego typu trisomii 21, cechy zespołu Downa mogą być słabiej zarysowane.

Jakie są objawy zespołu Downa?

Osobę z zespołem Downa można rozpoznać po charakterystycznych cechach wyglądu, takich jak:

• płaski profil twarzy,
• skośne, wąskie szpary powiekowe,
• krótka szyja,
• niewielki, krótki nos z płaską nasadą,
• nisko osadzone, małe uszy,
• małe, szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową.
• Ponadto u osób z zespołem Downa stwierdza się szereg wad rozwojowych, między innymi wady serca i wzroku, zaburzenia endokrynologiczne czy nieprawidłowości w obrębie kośćca. W przypadku trisomii 21 obserwuje się także zahamowanie wzrostu i zwiększoną tendencję do przyrostu masy ciała.

Choć u niemal wszystkich osób z zespołem Downa diagnozuje się nieprawidłowy rozwój intelektualny, stopień zaburzeń może różnić się u poszczególnych pacjentów.

Diagnostyka zespołu Downa

Rozpoznanie zespołu Downa może być postawione już na etapie ciąży, dzięki badaniom prenatalnym. Początkowo wykonuje się badania nieinwazyjne, takie jak badania krwi ciężarnej i USG płodu. W przypadku podejrzenia zespołu Downa, możliwe jest przeprowadzenie procedur inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Ich wynik pozwala na postawienie diagnozy i poszerzenie diagnostyki w kierunku charakterystycznych dla tego zespołu wad rozwojowych.

Rozpoznanie trisomii 21 po urodzeniu opiera się na charakterystycznych cechach wyglądu i badaniach genetycznych.

Dziecko z zespołem Downa - na czym polega leczenie?

Niestety nie opracowano do tej pory leczenia pozwalającego na wyeliminowanie zaburzeń genetycznych odpowiedzialnych za zespół Downa. Dzieci, u których stwierdzono trisomię 21, od pierwszych lat życia pozostają pod opieką odpowiednich specjalistów, którzy zajmują się leczeniem poszczególnych wad rozwojowych. Nieoceniona jest także regularna aktywność fizyczna, dopasowana do indywidualnych możliwości pacjenta oraz systematyczna rehabilitacja.

Dużym wsparciem dla zdrowia osób z zespołem Downa jest także zbilansowana dieta i indywidualnie dobrana suplementacja. Obejmować może ona podaż m.in. nienasyconych kwasów tłuszczowych (Naturell Omega-3, Mollers Omega-3), witamin z grupy B (Vitaminum B compositum Hec, Witamina B Complex Teva) czy antyoksydantów, takich jak cynk lub selen (Bio-Selen+Cynk, Olimp Chela Cynk, Selen Organiczny Naturell).

Wybrany preparat zarezerwujesz w aptece za pomocą portalu KtoMaLek.pl.

Obecnie ogromną wagę przywiązuje się do wsparcia rozwoju intelektualnego dzieci z zespołem Downa, w celu osiągnięcia jak największej samodzielności. Dużą pomocą dla rodziców są fundacje, oferujące programy wsparcia i organizujące inicjatywy społeczne angażujące osoby z trisomią 21 oraz ich rodziny.

Światowy Dzień Zespołu Downa

Światowy Dzień Zespołu Downa przypada 21 marca. Data ta jest nieprzypadkowa, gdyż nawiązuje do podłoża genetycznego zespołu - trisomii 21. Pierwsze obchody tego wyjątkowego dnia odbyły się w 2005 roku, zaś od 2012 roku organizowane są pod patronatem ONZ. 

Światowy Dzień Zespołu Downa jest doskonałą okazją do szerzenia świadomości społecznej na jego temat oraz zwrócenia uwagi na trudności, z jakimi borykają się osoby dotknięte tym zaburzeniem. Gestem solidarności jest ubranie w tym dniu dwóch kolorowych skarpet nie do pary, nawiązujących zarówno do niedopasowania chromosomów w trisomii 21, jak i do niedopasowania społecznego. 

Bibliografia:

1. Gieruszczak-Białek, D. (2022). Zespół Downa (trisomia 21. chromosomu): przyczyny, objawy i leczenie. Medycyna praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa. 
2. Zespół Downa - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie (2017). Dostępne na: https://zdrowegeny.pl/poradnik/zespol-downa.
3. Zespół Downa. Stowarzyszenie rodzin i opiekunów osób z zespołem Downa Bardziej Kochani. Dostępne na: https://bardziejkochani.pl/zespol-downa/. (Dostęp: październik 2022).

Autor