Choroby genetyczne – rodzaje, diagnostyka, leczenie

Gen i chromosom, czyli trochę teorii na początek

Aby zrozumieć istotę chorób genetycznych, należy wyjaśnić kilka najważniejszych pojęć związanych z genetyką, takich jak gen, mutacja czy chromosom.
 
Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia organizmów żywych, która warunkuje wystąpienie określonej cechy w organizmie. Gen jest fragmentem łańcucha kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA, i występuje w postaci sekwencji tzw. nukleotydów, które kodują najczęściej białko, będące budulcem organizmu, lub (rzadziej) kwas rybonukleinowy, czyli RNA. 

Chromosom jest natomiast strukturą gromadzącą materiał genetyczny w postaci DNA. W skład chromosomu wchodzi długa nić DNA, która przenosi informację genetyczną, oraz białka, które regulują aktywność chromosomu i odpowiadają za jego strukturę. W każdej komórce organizmu ludzkiego zawartych jest 46 chromosomów, pogrupowanych w 23 pary, z czego 22 pary to tzw. chromosomy homologiczne, a jedna para to chromosomy heterologiczne, które warunkują płeć organizmu. 

Mutacje to nieprawidłowości w budowie materiału genetycznego: nieodpowiedni chromosom lub niewłaściwa sekwencja nukleotydów. Mutacje występują wskutek błędów pojawiających się przy replikacji DNA, zachodzących przed podziałem komórki.

Jakie są przyczyny występowania chorób genetycznych?

Najprościej mówiąc, choroby genetyczne stanowią grupę chorób, które są spowodowane jednym z następujących czynników:

• nieprawidłową budową lub liczbą genów,
• nieprawidłową budową lub liczbą chromosomów. 

Choroby genetyczne to choroby wrodzone, których występowanie można wykryć już na wczesnym etapie życia płodowego. Warto pamiętać, że nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone, czyli przenoszone z rodziców na dzieci. Niektóre z nich są konsekwencją mutacji, która zaszła w komórce jajowej czy plemniku jeszcze przed ich połączeniem. W czasie rozwoju płodu może także dojść do wystąpienia zupełnie nowej mutacji genu czy chromosomu, nie występującej wcześniej u przodków, jest to jednak sytuacja, która zachodzi znacznie rzadziej.

Rodzaje chorób genetycznych

W zależności od rozmiaru uszkodzeń materiału genetycznego, choroby genetyczne dzielimy na: 

• jednogenowe (czyli mutacje punktowe), w których dochodzi do uszkodzenia jednego genu (m.in. fenyloketonuria, albinizm, anemia sierpowata),
• wielogenowe (nazywane też aberracjami chromosomowymi), w których dochodzi do uszkodzenia wielu genów lub całych chromosomów jednocześnie, bądź do zmiany ich liczby (m.in. zespół Downa, zespół Patau czy zespół Turnera).

Choroby genetyczne można też klasyfikować ze względu na dziedziczność. Wyróżnić wówczas można choroby genetyczne, których się nie dziedziczy (mutacja zachodzi tylko w komórkach somatycznych), lub choroby genetyczne dziedziczne, w których mutacje zachodzą we wszystkich komórkach ciała, także w komórkach, które wytwarzają komórki jajowe i plemniki.

Diagnostyka chorób genetycznych

Objawy niektórych chorób genetycznych są widoczne bardzo wcześnie, nawet na etapie życia płodowego. Jeśli lekarz zauważy symptomy charakterystyczne dla danej choroby, powinien skierować pacjenta do poradni genetycznej. W poradni genetycznej specjaliści mogą przeprowadzić szereg badań (fenotypowych, cytogenetycznych czy molekularnych), aby ustalić właściwą diagnozę i skierować pacjenta na odpowiednie leczenie. 

Warto także pamiętać, że w Polsce wykonuje się tzw. badania przesiewowe u każdego noworodka, to znaczy po narodzinach bada się je na obecność dwóch chorób genetycznych – fenyloketonurii i mukowiscydozy. 

Leczenie chorób genetycznych

Metodą leczenia chorób genetycznych jest tzw. terapia genowa, polegająca na wprowadzeniu do komórek organizmu obcych, prawidłowych sekwencji kwasów nukleinowych (DNA lub RNA), które kodują efekt terapeutyczny. Dzięki temu niewłaściwy zapis genetyczny pacjenta zostaje zastąpiony prawidłowym genem. Wyróżnia się dwa rodzaje terapii genowej:

• terapię germinalną,
• terapię somatyczną. 

W przypadku terapii germinalnej dochodzi do całkowitego usunięcia defektu genetycznego, jednak możliwe jest to tylko na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka. Terapia somatyczna polega natomiast na łagodzeniu efektu choroby, np. wskutek wprowadzenia odpowiedniego genu powstaje białko, które pełni odpowiednią funkcję, a którego wcześniej brakowało. Wskutek terapii somatycznej może także dojść do zahamowania lub pobudzenia ekspresji genu, czyli jego “włączenia” lub “wyłączenia”. Terapia genowa jest bardzo kosztowna, a jej rozpoczęcie jest poprzedzone wieloma innymi badaniami, które potwierdzają słuszność jej wykonywania. 

Pamiętaj, że na portalu KtoMaLek.pl możesz z łatwością i bez wychodzenia z domu sprawdzić dostępność dowolnego preparatu w aptekach w Twojej okolicy. 

Autor