Jakie badania prenatalne warto wykonać?

Badania prenatalne – co to takiego?

Badania prenatalne to badania wykonywane w trakcie ciąży. Umożliwiają monitorowanie stanu zdrowia rozwijającego się płodu, wykrycie wad wrodzonych i chorób genetycznych. Wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości pozwala rodzicom przygotować się do narodzin dziecka. Jednocześnie, w niektórych przypadkach umożliwia podjęcie leczenia jeszcze w łonie matki. Badania prenatalne dzieli się na nieinwazyjne oraz inwazyjne.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Badanie prenatalne może wykonać każda kobieta w ciąży, jednak szczególnie zalecane są, gdy:

• ciężarna ma więcej niż 35 lat,
• lekarz oceni zwiększone ryzyko wad chromosomalnych,
• stwierdzono choroby genetyczne w rodzinie,
• w poprzedniej ciąży stwierdzono choroby genetycznie lub wady rozwojowe,
• stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG lub innych badań w czasie ciąży.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Celem badań nieinwazyjnych jest jedynie oszacowania ryzyka wystąpienia pewnych wad płodu. Nie dają jednoznacznej diagnozy, ale za to są bezpieczne zarówno dla ciężarnej jak i dla płodu.

Badanie ultrasonograficzne (USG) 

Jest najpowszechniejszym badaniem prenatalnym, wykonywanym w celu oceny rozwoju dziecka i rozpoznania płci. Zaleca się trzykrotne przeprowadzenie badanie USG w ciąży - pomiędzy 11. a 14. tygodniem, 18. a 23. tygodniem oraz 28. a 32. tygodniem ciąży. USG umożliwia wykrycie ewentualnych wad rozwojowych lub genetycznych jak np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Patau, zespół Edwardsa, rozszczep podniebienia, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa.

Test PAPP-A (podwójny) 

Polega na ocenie stężenia związków produkowanych przez łożysko – białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG). Wykonywane jest pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Umożliwia wczesne wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych np. zespołu Downa, Patau, Edwardsa.

Test potrójny 

Polega na ocenie stężenia alfafetoproteiny (AFP), wolnej podjednostki gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) i wolnego estriolu. Wykonywany jest między 15. a 20. tygodniem ciąży. Pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa, Patau oraz zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego.

Test zintegrowany 

Jest badaniem bardzo dokładnym i polega na przeprowadzeniu dwóch testów jednocześnie – testu PAPP-A oraz testu potrójnego. Polega, więc na ocenie poziomu białka PAPP-A, beta-HCG, AFP oraz estriolu.

Badania prenatalne inwazyjne

Wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych zaleca się, gdy u dziecka istnieje ryzyko wad rozwojowych. Ich przeprowadzenie wiąże się z ryzykiem, ponieważ konieczne jest pobranie materiału przez powłoki brzuszne matki.

Amniopunkcja

Podczas badania lekarz nakłuwa macicę i worek owodniowy i pobiera płyn owodniowy, który poddaje się analizie. Badanie wykonuje się między 13 a 21. tygodniem ciąży. Mimo, że jest najbezpieczniejszym inwazyjnym badaniem prenatalnym, wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu, uszkodzenia łożyska lub rozwoju infekcji wewnątrzmacicznej.

Biopsja kosmówki (trofoblastu) 

Polega na pobraniu fragmentu kosmówki (zewnętrznej błony płodowej). Biopsja trofoblastu, podobnie jak amniopunkcja, wykonywana jest w celu wykrycia wad chromosomowych i genetycznych, ale niesie za sobą większe ryzyko powikłań. Wykonane jest jednak wcześniej niż amniopunkcja (między 8 a 11. tygodniem ciąży), co umożliwia szybszą diagnozę.

Kordocenteza 

Podczas badania lekarz przy użyciu cienkiej igły pobiera ok. 1 ml krwi pępowinowej, którą poddaje analizie pod kątem wrodzonych infekcji, wad genetycznych i chorób układu krwiotwórczego. Zabieg ten wykonuje się rzadko, ponieważ obarczony jest wysokim ryzykiem powikłań.

Fetoskopia 

Polega na wprowadzeniu fetoskopu do jamy macicy w celu oceny rozwoju płodu i pobrania fragmentów tkanek. Badanie to przeprowadzane jest między 18 a 20. tygodniem ciąży, tylko w uzasadnionych przypadkach, ponieważ niesie za sobą wysokie ryzyko uszkodzenia owodni lub poronienia.

Autor