Zespół Retta - czym jest, przyczyny i objawy. Czy zespół Retta jest uleczalny?

Zespół Retta - czym jest?

Zespół Retta jest to neurologiczne zaburzenie rozwoju o podłożu genetycznym. Jego dziedziczenie jest sprzężone z płcią, co oznacza, że jest charakterystyczne tylko dla danej płci. Zazwyczaj objawy zespołu Retta pojawiają się po kilkunastu miesiącach od urodzenia. Klasyczna postać choroby cechuje się charakterystycznym przebiegiem, w którym możemy wyróżnić kilka faz:

1. pozornie prawidłowy rozwój dziecka - zazwyczaj 6-18 miesiąca życia;
2. krótki okres zahamowania rozwoju;
3. utrata nabytych wcześniej zdolności, w szczególności w zakresie czynności ruchowych i mowy;
4. zahamowanie rozwoju bez wyraźnego pogorszenia się stanu dziecka trwające aż do wieku dorosłego.

Postać nietypowa zespołu Retta obejmuje przypadki o cięższym przebiegu, w których nie występuje okres pozornie prawidłowego rozwoju. Znane są też przypadki o przebiegu lżejszym, z mniejszym stopniem regresji.

Zespół Retta - przyczyny

Zespół Retta jest wywołany mutacją genu MECP2, który zlokalizowany jest na chromosomie X. Rodzinne dziedziczenie tego zespołu jest niesłychanie rzadkie, najczęściej dochodzi do powstawania mutacji spontanicznie. Gen, na którym zachodzi mutacja, odpowiada za powstawanie między innymi białek warunkujących prawidłowe działanie układu nerwowego i zapobiegających obumieraniu komórek nerwowych. Z tego powodu podczas choroby występują objawy związane z zaburzeniem rozwoju psychoruchowego.

Zespół Retta - objawy

Zespół Retta często błędnie diagnozowany jest jako porażenie mózgowe, autyzm czy ogólne zaburzenia rozwoju umysłowego. Do najbardziej typowych objawów tego schorzenia należą:

• pozornie prawidłowy rozwój dziecka od urodzenia do około 6-18 miesiąca życia;
• ataksja, czyli zaburzenia koordynacji ruchowej;
• zaburzenia mowy;
• utrata wcześniej nabytych umiejętności;
• stopniowa utrata kontaktu z otoczeniem;
• małe ręce i głowa;
• niski wzrost;
• charakterystyczne ruchy rąk, takie jak klaskanie, stukanie, pocieranie rąk;
• napady padaczkowe;
• skolioza, czyli boczne skrzywienie kręgosłupa;
• osłabienie i sztywność mięśni;
• osteoporoza;
• zaburzenia pracy serca.

Zespół Retta u chłopców

Zespół Retta w swojej klasycznej postaci dotyczy tylko dziewczynek, co wiąże się z obecnością mutacji warunkującej tą chorobę na chromosomie X. Z racji tego, że u kobiet są dwie kopie genu X, ta zdrowa “rekompensuje” niejako działanie tej wadliwej kopii.

U chłopców wada ta jest zazwyczaj letalna, czyli śmiertelna jeszcze na etapie życia płodowego lub prowadzi do ciężkich wad rozwojowych prowadzących do śmierci dziecka przed ukończeniem 2. roku życia. Jest to związane z tym, że u mężczyzn występuje tylko jeden chromosom X, a zachodząca na nim mutacja powoduje ciężki przebieg choroby, który może prowadzić do śmierci.

Zdarza się jednak też, że chłopcy z mutacją w genie MECP2 dożywają wieku dorosłego, jednak upośledzenie psychoruchowe jest u nich znaczne. Mutacje wykrywane w tej grupie nie należą do typowej postaci Zespołu Retta. Najczęściej otrzymują oni diagnozę mózgowego porażenia dziecięcego.

Zespół Retta - leczenie

Do tej pory nie udało się opracować skutecznego leczenia Zespołu Retta, możliwa jest jedynie redukcja objawów, jakie towarzyszą chorobie. Dzięki regularnej i odpowiednio dobranej do możliwości chorego dziecka rehabilitacji, a także opieki logopedy i psychologa, większość dziewczynek z tą chorobą jest w stanie samodzielnie funkcjonować. W profilaktyce i leczeniu symptomów ważna jest również odpowiednio dobrana dieta.

W przypadku częstych napadów padaczkowych wskazane jest leczenie przeciwpadaczkowe. Objawy, takie jak pobudzenie czy ataki paniki leczone są za pomocą rysperydonu czy niektórych leków przeciwdepresyjnych. W zaburzeniach snu zazwyczaj stosuje się melatoninę w połączeniu z hydroksyzyną czy difenhydraminą. Ważna jest też odpowiednia opieka ortopedy. Zaburzenia rytmu serca wymagają konsultacji kardiologicznej i zazwyczaj stosowania leków z grupy beta-blokerów czy nawet wszczepienia rozrusznika.

Pamiętaj, że na portalu KtoMaLek.pl z łatwościa i bez wychodzenia z domu możesz sprawdzić dostępność dowolnego preparatu w aptekach w Twojej okolicy.