Choroba Hirschsprunga - przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Hirschsprunga - czym jest?

Swoją nazwę choroba zawdzięcza duńskiemu pediatrze - Haraldowi Hirschsprungowi, który to w 1888 roku medycznie opisał przypadki dwóch niespokrewnionych ze sobą chłopców, którzy zmarli z powodu przewlekłych zaparć.

Choroba Hirschsprunga polega na braku zwojów nerwowych śródmięśniowych, a także podśluzówkowych w końcowym (dystalnym) odcinku jelita grubego. Brak tych zwojów prowadzi do tego, że fala perystaltyczna nie jest przewodzona w sposób prawidłowy - odcinek, w którym nie ma zwojów znajduje się w stanie permanentnego skurczu. Fakt ten prowadzi do powstania niedrożności jelita, dlatego dominującym objawem choroby są zaparcia.

W bardzo ciężkich przypadkach choroby Hirschsprunga brak zwojów nerwowych można zaobserwować na całej długości jelita grubego, a nawet jelita cienkiego. Obecnie szacuje się, że na tą chorobę cierpi 1 dziecko na 50 tysięcy żywych urodzeń. Samą chorobę Hirschsprunga można często zaobserwować w towarzystwie innych wad rozwojowych, np. zespołu Downa czy wad wrodzonych serca.

Choroba Hirschsprunga - przyczyny

Choroba Hirschsprunga jest chorobą genetyczną - na ten moment wiemy, że może ona być przenoszona zarówno przez gen recesywny, jak i dominujący. Jak na razie udało się zidentyfikować osiem różnych genów odpowiedzialnych za przebieg choroby. 

Zakłada się, że w 30 procentach przypadków jest ona jedną ze składowych zespołu wad wrodzonych, zaś u pozostałego odsetka chorych jest wadą izolowaną - oznacza to, że nie towarzyszą jej żadne inne wady genetyczne. Co więcej, u 18 procent osób cierpiących na chorobę Hirschsprunga stwierdza się inne wady rozwojowe będące wynikiem aberracji chromosomalnej - w tym przypadku najczęściej jest to wynik trisomii 21 chromosomu, czyli zespół Downa.

Choroba Hirschsprunga - objawy

Na pojawienie się pierwszych objawów choroby nie musimy długo czekać. W większości przypadków możemy je zaobserwować tuż po urodzeniu dziecka.

W przebiegu schorzenia mogą pojawić się dodatkowe objawy w postaci:

• wymiotów,
• widocznej utraty masy ciała,
• gorączki,
• wzdęć,
• cuchnących, wodnistych stolców.

U starszych dzieci dochodzi dodatkowo do opóźnienia rozwoju intelektualnego i fizycznego. Pojawiają się również przewlekłe zaparcia, które mogą prowadzić do stanów zapalnych jelita cienkiego i grubego, a w najgorszych przypadkach do perforacji jelita, posocznicy, czy też ropnia.

W przypadku łagodnych przypadków choroby Hirschsprunga, może być ona nie wykryta w wieku dziecięcym i objawić się dopiero u nastolatków czy w życiu dorosłym. Wówczas objawy mają również łagodniejszy przebieg, a do najczęstszych z nich zaliczamy:

• wymioty,
• gazy,
• trudności z przybraniem na wadze,
• zaparcia.

Co więcej, u dorosłych w głównej mierze obserwuje się nietrzymanie stolca lub zaparcia - zdarza się, że choroba ta jest mylona z zespołem jelita drażliwego.

Choroba Hirschsprunga - diagnostyka

W celu prawidłowego zdiagnozowania choroby Hirschsprunga konieczne jest wykonanie szeregu badań. Przeważnie lekarz zleca wykonanie np.:

• zdjęcia rentgenowskiego jamy brzusznej;
• badania manometryczne odbytnicy;
• kontrastowego wlewu doodbytniczego (u noworodków wykorzystuje się kontrast wodny, a u starszych dzieci barytowy);
• biopsji błony śluzowej i mięśniowej odbytnicy.

Próbki pobrane podczas biopsji są wysyłanie do laboratorium w celu przeprowadzenia oznaczenia histopatologicznego oraz histochemicznego.

Choroba Hirschsprunga - leczenie

Początkowo w chorobie Hirschsprunga stosuje się leczenie polegające na usunięciu mas kałowych. W tym celu stosuje się różnego rodzaju wlewki doodbytnicze. W przypadku noworodków używane są wlewki z soli fizjologicznej. W przypadku starszych dzieci można sięgnąć po czopki przeczyszczające (głównie czopki glicerolowe), a także doustne leki osmotycznie czynne, np. laktulozę, makrogole - leki te nie są trawione w przewodzie pokarmowym, powodują wiązanie wody w świetle jelita, a co za tym idzie rozluźnianie mas kałowych - z tego powodu niezwykle ważne jest przyjmowanie dużej ilości płynów w trakcie ich stosowania. Tego rodzaju preparaty nie wywołują tolerancji, przez co mogą być podawane przez długi czas.

Podstawowym leczeniem choroby Hirschsprunga pozostaje jednak zabieg chirurgiczny, polegający na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita grubego.

Dostępność leków w Twojej aptece w łatwy sposób sprawdzisz przy pomocy portalu KtoMaLek.pl.

Autor