Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie. Rodzaje i diagnostyka hemofilii

Redakcja KtoMaLek.pl 2021-08-05 15:36
Rysunkowe krople krwi na niebieskim tle.

Hemofilia jest bardzo rzadką chorobą. Statystyki pokazują, że jedna osoba na 10000 rodzi się chora. Jakie są przyczyny oraz objawy hemofilii? Czy można wyleczyć się z tej choroby? Jak przebiega diagnostyka hemofilii?

Hemofilia – przyczyny

Hemofilia jest to uwarunkowana genetycznie skaza krwotoczna, dziedziczona w sposób sprzężony z płcią. Oznacza to, że geny, które ulegają mutacji związane są z chromosomem X.  Zachorowania obserwuje się u mężczyzn, a kobiety są bezobjawowymi nosicielkami. Głównym problemem choroby jest wrodzony brak lub niedobór czynników krzepnięcia krwi. U osób z hemofilią ze względu na brak czynnika odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia zewnętrznego oraz wewnętrznego.

Rodzaje hemofilii

Wyróżniamy trzy rodzaje hemofilii

  • hemofilia A – niedobór czynnika VIII, występuje 1:5000 urodzonych chłopców;
  • hemofilia B – niedobór czynnika IX, występuje 1:30000 urodzonych chłopców;
  • hemofilia C – niedobór czynnika XI, występuje bardzo rzadko.

Hemofilia – objawy

Ze względu na postać hemofilii, charakterystyczne są różne objawy:

  • postać ciężka – występują samoistne krwawienia stawów, mięśni oraz narządów wewnętrznych. Po urazach i zabiegach inwazyjnych pojawiają się ciężkie krwawienia;
  • postać umiarkowana – krwawienia samoistne występują rzadko. Po urazach i zabiegach inwazyjnych mogą pojawiać się krwawienia;
  • postać łagodna – nie występują samoistne krwawienia. Po urazach i zabiegach może pojawić się nadmierne krwawienie. 

Typowe objawy hemofilii to:

  • duże siniaki;
  • krwawienia do stawów kolanowych;
  • samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny);
  • długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej;
  • długotrwałe krwawienia po urazach, szczególnie po urazie głowy.

Krwawienie do mięśnia lub stawu powoduje:

  • pobolewanie lub "rozpieranie" wewnątrz ciała;
  • obrzęk;
  • ból i sztywność tej okolicy ciała;
  • trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem. 

W postaci ciężkiej hemofilii często zauważa się krwawienie do mięśni oraz stawów. Choremu towarzyszy ból oraz obrzęk co skutkuje ograniczeniem ruchomości. Może pojawić się ucisk na naczynia i nerwy przez co chory odczuwa mrowienie, drętwienie oraz porażenie kończyn.

Hemofilia – diagnostyka

Aby rozpoznać hemofilię stosuje się kilka metod dzięki, którym możemy rozpoznać chorobę:

  • przeprowadzenie wywiadu osobniczego – analiza objawów krwawienia, wywiad rodzinny;
  • przeprowadzenie badań fizykalnych.
  • wykonanie testów przesiewowych hemostazy (potwierdzeniem hemofilii jest zmniejszona aktywność czynnika VIII lub IX):
  • badania genetyczne identyfikujące mutacje sprawczą.

Hemofilia – leczenie

Nie ma przyczynowego leczenia hemofilii dlatego nie jest możliwe całkowite wyleczenie się z choroby. Leczenie hemofilii polega na dostarczenie do organizmu czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Koncentraty czynnika są podawane dożylnie przez chorego w celu leczenia krwawień. W zależności od stanu zdrowia pacjenta czynniki dawkuje się w różnych ilościach. Najczęściej preparaty czynników krzepnięcia podawane są 2-3 razy w tygodniu przez wiele lat. W łagodnej i umiarkowanej hemofilii A podawana jest desmopresyna. W przypadku krwawień z jamy ustnej czy z nosa stosowane są leki antyfibrynolityczne. 

Szybko zastosowane leczenie zmniejsza ból i zapobiega zmianom stawowym, uszkodzeniom mięśni i organów wewnętrznych. Jeśli leczenie zostało wprowadzone odpowiednio wcześnie – chory wymaga podania mniejszej ilości leku powstrzymującego krwawienie.

Ważne wskazówki dla chorych na hemofilię:

Lek należy podawać jak najszybciej od rozpoczęcia krwawienia. Dzięki zatrzymaniu krwawienia, ograniczamy też uszkodzenia mięśni, stawów i innych organów. 

  1. Należy dbać kondycję fizyczną. Silne mięśnie pomagają zapobiegać uszkodzeniom stawów oraz krwawieniom samoistnym (krwawieniom, których przyczynę trudno określić). 
  2. Nie należy przyjmować aspiryny ani produktów, które zawierają kwas acetylosalicylowy. Aspiryna i leki zawierające kwas acetylosalicylowy mogą nasilać krwawienia. Zawsze należy skonsultować z lekarzem, które leki są bezpieczne.
  3. Nie należy podawać wstrzyknięć domięśniowych –  mogą powodować bolesne wylewy. 
  4. Urozmaicone pożywienie jest źródłem wielu niezbędnych dla organizmu składników, które są potrzebne dla jego właściwego funkcjonowania. Świeże owoce, warzywa oraz produkty z pełnego ziarna zawierają błonnik pokarmowy regulujący pracę jelit. Można także wspomóc się takimi preparatami jak: błonnik Oleofarm, błonnik Proness, błonnik witalny Word Medica i wiele innych. 

Dostępność tych oraz wielu innych preparatów w aptekach w Twojej okolicy możesz sprawdzić za pomocą portalu KtoMaLek.pl.

Autor

Redakcja KtoMaLek.pl - Zespół redakcyjny KtoMaLek.pl tworzą doświadczeni farmaceuci, którzy specjalizują się w różnych obszarach tematyki zdrowotnej. Doświadczenie zdobyte w zawodzie oraz wiedza uzyskana podczas studiów farmaceutycznych, pozwalają na tworzenie merytorycznych treści zgodnych z EBM (and. Evidence-based Medicine), opartych na rzetelnych źródłach — aktualnych badaniach naukowych, branżowych podręcznikach i książkach. Za praktyką podążają również pasja i niesłabnąca chęć do poszerzania wiedzy oraz dzielenia się nią z pacjentami. Dzięki temu użytkownicy otrzymują dostęp do ciekawych i angażujących materiałów edukacyjnych.

Zobacz wszystkie artykuły Redakcja KtoMaLek.pl


Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Więcej artykułów