Amyloidoza (skrobawica) — przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie, rokowania

Amyloidoza, nazywana potocznie skrobawicą, to choroba polegająca na odkładaniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych białek — amyloidów. Zwykle nie występuje ona samoistnie, a towarzyszy innym, przede wszystkim przewlekłym schorzeniom. Z poniższego artykułu dowiesz się więcej o przyczynach występowania amyloidozy oraz jej objawach. Przeczytasz również, jak powinna przebiegać prawidłowa diagnostyka amyloidozy, jak ją leczyć i jakie daje rokowania.

Amyloidoza — przyczyny i klasyfikacja

Amyloidoza jest grupą chorób o różnych przyczynach, w związku z czym nie można jednoznacznie powiedzieć, jaka jest przyczyna jej występowania. Najczęściej amyloidoza pojawia się wtórnie przy przewlekłych chorobach związanych ze stanem zapalnym, na przykład przy reumatoidalnym zapaleniu stawów czy chorobie Leśniowskiego-Crohna. Ze względu na różną budowę amyloidów oraz różne czynniki wpływające na ich powstawanie i odkładanie w narządach i tkankach została podzielona na 5 typów.

Amyloidoza pierwotna

Amyloidoza pierwotna, określana jako amyloidoza AL rozwija się w wyniku odkładania się poza komórkami włókien białkowych zbudowanych z immunoglobulin. Ten rodzaj skrobawicy może pojawiać się przy występowaniu przewlekłych stanów zapalnych, ale również wskazywać na obecność szpiczaka mnogiego.

Amyloidoza wtórna

Amyloidoza wtórna (amyloidoza AA) powstaje w wyniku odkładania się białka SAA — surowiczego amyloidu A. Do tego niechcianego procesu może dochodzić również w sytuacji przewlekłych stanów zapalnych, ale też w wyniku przewlekłych zakażeń czy chorób znacznie obniżających odporność. Za czynniki ryzyka należy uznać: gruźlicę, trąd, mukowiscydozę, wirusowe zapalenie wątroby, ale również odleżyny.

Pozostałe typy amyloidozy

Amyloidoza występuje również w postaciach amyloidozy Aβ2M, czy amyloidozy LECT2, które różnią się od pozostałych jedynie typem odkładanego białka. Z kolei ostatnim rodzajem skrobawicy, występującym jednak niezwykle rzadko, jest amyloidoza rodzinna, która może zostać przekazana genetycznie.

Amyloidoza — objawy

Amyloidoza przez długi czas występowania może nie dawać żadnych widocznych ani odczuwalnych objawów. Jako pierwsze najczęściej obserwuje się powiększenie niektórych narządów wewnętrznych, czy występowanie obrzęków. Po nagromadzeniu odpowiednio dużej ilości amyloidu zaczynają uwidaczniać się objawy ze strony narządów, na których się odkładał.

Za najgroźniejsze objawy amyloidozy uznaje się te ze strony nerek oraz serca. Amyloid odłożony w znacznej ilości w nerkach może prowadzić do zespołu nerczycowego. Z kolei białka skumulowane na mięśniu sercowym mogą skutkować jego powiększeniem się i w konsekwencji zaburzeniami pracy rytmu serca.

Amyloidoza — diagnostyka

Amyloidoza ze względu na różne typy jej występowania oraz brak charakterystycznych objawów jest ciężka do zdiagnozowania. Pierwszym krokiem w jej rozpoznaniu jest odpowiedni wywiad lekarski, który może wskazać na zwiększone predyspozycje do jej wystąpienia. Znajomość chorób pacjenta pozwoli lekarzowi oszacować ryzyko wystąpienia amyloidozy i skierować na dalsze badania.

Diagnostyka amyloidozy w pierwszym kroku opiera się na podstawowych badaniach przesiewowych — badaniu krwi i moczu. Przy skrobawicy częstym zjawiskiem jest białkomocz, we krwi z kolei pojawiają się specyficzne do danego typu amyloidozy enzymy. Sama obecność białek w moczu, czy obecność tych enzymów we krwi nie pozwala jednak jeszcze na postawienie diagnozy.

Kolejnym krokiem w rozpoznaniu choroby są badania histopatologiczne polegające na pobraniu skrawka podskórnej tkanki tłuszczowej oraz poddaniu ich szczegółowym badaniom. Dopiero to pozwala nam w pełni potwierdzić lub odrzucić przypuszczenia dotyczące wystąpienia amyloidozy u danego pacjenta.

Amyloidoza — leczenie

Amyloidoza pierwotna leczona jest najczęściej za pomocą chemioterapii ze względu na duże ryzyko jej połączenia z występowaniem nowotworu, jakim jest szpiczak mnogi. Pozostałe rodzaje amyloidozy poddawane są mniej inwazyjnemu leczeniu — terapia polega przede wszystkim na podawaniu kolchicyny w monoterapii lub w połączeniu z cyklofosfamidem. Należy pamiętać, że amyloidoza zazwyczaj nie występuje jako pojedyncza choroba, w związku z czym należy również poddawać się terapii na towarzyszącą chorobę zapalną.

Te oraz inne leki znajdziesz w aptekach w Twojej okolicy na stronie KtoMaLek.pl

Amyloidoza — rokowania

Amyloidoza pojawia się zazwyczaj u pacjentów po 55. roku życia. Nagromadzenie się dużych ilości amyloidów przede wszystkim na sercu lub na nerkach może spowodować niewydolność tych organów, w konsekwencji prowadząc do śmierci. Rokowania długości życia pacjenta od momentu zdiagnozowania amyloidozy wynoszą jednak zazwyczaj około 10 lat.

Bibliografia

Więsik-Szewczyk, E. Amyloidoza AA - przyczyny, diagnostyka, opcje terapeutyczne. Hematologia 2018, tom 9, nr 3. str.: 173–180
Charliński, G., Jurczyński, A., Wiktor-Jędrzejczak, W. Pierwotna, układowa amyloidoza łańcuchów lekkich - objawy kliniczne, aktualna diagnostyka i leczenie. Przegląd Lekarski 2014 / 71 / 2. str.: 102-109
Oleśniska, M., Jankowska, E., Sukiennik-Kuj, M. (2012). Amyloidoza pierwotna AL z zajęciem serca. Folia Cardiologica Excerpta 2012, tom 7, nr 4, str.: 194–200
Filipowicz-Sosnowska, A., Goncerz, G. (2023) Amyloidoza. Medycyna Praktyczna. Dostępne na stronie: https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.24. (Data dostępu: 01.2024)