Mukowiscydoza - czym jest? Jak rozpoznać i leczyć mukowiscydozę?

Genetyczne podłoże mukowiscydozy

Mukowiscydoza wywołana jest przez mutację genu kodującego białko CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). W efekcie dochodzi do zmniejszenia ilości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co skutkuje produkcją nadmiernie lepkiego i gęstego śluzu. W przebiegu mukowiscydozy obserwujemy zaburzenia w obrębie układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Pacjenci wymagają opieki lekarskiej w zakresie wielu specjalizacji, a także indywidualnego planu żywieniowego skomponowanego przez dietetyka.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza uznawana jest za chorobę ogólnoustrojową, czyli taką, która dotyczy wielu układów i narządów. Niektóre objawy mogą być obserwowane już w pierwszych dniach życia dziecka. 

Układ oddechowy

Zagęszczenie wydzieliny w obrębie dróg oddechowych prowadzi do upośledzenia ich drożności i zaburzeń oddychania. Choremu stale towarzyszy kaszel połączony z odkrztuszaniem wydzieliny oraz zmniejszona tolerancja wysiłku związana z niedotlenieniem organizmu. 

Podczas mukowiscydozy wzrasta również ryzyko kolonizacji nabłonka dróg oddechowych przez chorobotwórcze bakterie, m.in. Pseudomonas aeruginosa czy Haemophilus influenzae. Nawracające infekcje i stan zapalny prowadzą do uszkodzenia miąższu płuc, a nawet rozwoju nadciśnienia płucnego i niewydolności serca.

Układ pokarmowy

U większości pacjentów chorujących na mukowiscydozę obserwuje się niedrożność przewodów trzustkowych, co uniemożliwia transport odpowiednich enzymów odpowiedzialnych za trawienie białek i tłuszczów. Skutkuje to niedożywieniem i spowolnieniem wzrostu u dzieci, mimo odpowiedniej podaży składników pokarmowych. Częstym objawem są również bóle brzucha i oddawanie tzw. tłuszczowych stolców. Nieodpowiednie przyswajanie prowadzi do niedoboru witamin A, D, E oraz K. 

Zaburzenia pracy trzustki przyczyniają się do jej stopniowej degradacji, a następnie rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą. Bardzo ważne jest zatem regularne monitorowanie poziomu cukru we krwi.

Do innych objawów związanych z przewodem pokarmowym należy zaburzenie wydzielania żółci przez wątrobę oraz niedrożność jelit i zaleganie mas kałowych. U noworodków zagęszczenie stolca opóźnia oddanie smółki, co może być pierwszym sygnałem świadczącym o chorobie.

Układ rozrodczy

Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w większości przypadków są bezpłodni, ze względu na upośledzenie drożności nasieniowodów. W przypadku kobiet możliwe jest zajście w ciążę, jest ona jednak obarczona większym ryzykiem poronienia.

Jak zdiagnozować mukowiscydozę?

Ponieważ mukowiscydoza ujawnia się w wieku dziecięcym, niepokojące objawy należy zgłaszać lekarzowi pediatrze. W diagnostyce choroby wykorzystuje się fakt występowania podwyższonego stężenia jonów chlorkowych w pocie pacjenta. Wyniki potwierdzić można za pomocą odpowiednich badań genetycznych. Konieczne jest zweryfikowanie stanu płuc, trzustki i wątroby. Dodatkowo, ze względu na podwyższone ryzyko osteoporozy, warto wykonać badanie oceniające gęstość kości.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy wymaga ciągłej rehabilitacji oddechowej, opartej m.in. na oklepywaniu klatki piersiowej czy odciąganiu zalegającej wydzieliny. W razie potrzeby włączana jest także tlenoterapia. 

W zależności od przebiegu choroby, lekarz ustala strategię terapeutyczną opartą o leki mukolityczne i rozszerzające oskrzela, glikokortykosteroidy wziewne, enzymy trzustkowe. W razie infekcji wdraża do leczenia również odpowiednie antybiotyki. Szczególnie ważne jest przestrzeganie terminów zalecanych szczepień, także przeciwko grypie, gdyż jej powikłania są szczególnie niebezpieczne dla życia i zdrowia pacjenta cierpiącego na mukowiscydozę.

Zalecenia dietetyczne w przebiegu mukowiscydozy

Dieta pacjenta chorego na mukowiscydozę powinna uwzględniać zwiększone ilości białka i tłuszczów, z uwagi na utrudnione przyswajanie tych składników. Pomocne mogą okazać się dodatkowe preparaty odżywcze (Nutridrink, Nutridrink Protein). Dostępność wybranego preparatu sprawdzić można za pomocą portalu KtoMaLek.pl. W porozumieniu z lekarzem  lub dietetykiem ustala się suplementację witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz optymalną kaloryczność całego jadłospisu.

Autor