Mukowiscydoza - czym jest? Jak rozpoznać i leczyć mukowiscydozę?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która zaburza prawidłową pracę układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Nie opracowano do tej pory metody pozwalającej na całkowite wyleczenie tego schorzenia. Rokowania zależą od wczesnej diagnostyki i zastosowania wysokospecjalistycznej terapii. Na czym dokładnie polega mukowiscydoza? Jak ją rozpoznać?
Genetyczne podłoże mukowiscydozy
Mukowiscydoza wywołana jest przez mutację genu kodującego białko CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). W efekcie dochodzi do zmniejszenia ilości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co skutkuje produkcją nadmiernie lepkiego i gęstego śluzu. W przebiegu mukowiscydozy obserwujemy zaburzenia w obrębie układu oddechowego, pokarmowego oraz rozrodczego. Pacjenci wymagają opieki lekarskiej w zakresie wielu specjalizacji, a także indywidualnego planu żywieniowego skomponowanego przez dietetyka.
Objawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza uznawana jest za chorobę ogólnoustrojową, czyli taką, która dotyczy wielu układów i narządów. Niektóre objawy mogą być obserwowane już w pierwszych dniach życia dziecka.
Układ oddechowy
Zagęszczenie wydzieliny w obrębie dróg oddechowych prowadzi do upośledzenia ich drożności i zaburzeń oddychania. Choremu stale towarzyszy kaszel połączony z odkrztuszaniem wydzieliny oraz zmniejszona tolerancja wysiłku związana z niedotlenieniem organizmu.
Podczas mukowiscydozy wzrasta również ryzyko kolonizacji nabłonka dróg oddechowych przez chorobotwórcze bakterie, m.in. Pseudomonas aeruginosa czy Haemophilus influenzae. Nawracające infekcje i stan zapalny prowadzą do uszkodzenia miąższu płuc, a nawet rozwoju nadciśnienia płucnego i niewydolności serca.
Układ pokarmowy
U większości pacjentów chorujących na mukowiscydozę obserwuje się niedrożność przewodów trzustkowych, co uniemożliwia transport odpowiednich enzymów odpowiedzialnych za trawienie białek i tłuszczów. Skutkuje to niedożywieniem i spowolnieniem wzrostu u dzieci, mimo odpowiedniej podaży składników pokarmowych. Częstym objawem są również bóle brzucha i oddawanie tzw. tłuszczowych stolców. Nieodpowiednie przyswajanie prowadzi do niedoboru witamin A, D, E oraz K.
Zaburzenia pracy trzustki przyczyniają się do jej stopniowej degradacji, a następnie rozwoju cukrzycy związanej z mukowiscydozą. Bardzo ważne jest zatem regularne monitorowanie poziomu cukru we krwi.
Do innych objawów związanych z przewodem pokarmowym należy zaburzenie wydzielania żółci przez wątrobę oraz niedrożność jelit i zaleganie mas kałowych. U noworodków zagęszczenie stolca opóźnia oddanie smółki, co może być pierwszym sygnałem świadczącym o chorobie.
Układ rozrodczy
Mężczyźni chorujący na mukowiscydozę w większości przypadków są bezpłodni, ze względu na upośledzenie drożności nasieniowodów. W przypadku kobiet możliwe jest zajście w ciążę, jest ona jednak obarczona większym ryzykiem poronienia.
Jak zdiagnozować mukowiscydozę?
Ponieważ mukowiscydoza ujawnia się w wieku dziecięcym, niepokojące objawy należy zgłaszać lekarzowi pediatrze. W diagnostyce choroby wykorzystuje się fakt występowania podwyższonego stężenia jonów chlorkowych w pocie pacjenta. Wyniki potwierdzić można za pomocą odpowiednich badań genetycznych. Konieczne jest zweryfikowanie stanu płuc, trzustki i wątroby. Dodatkowo, ze względu na podwyższone ryzyko osteoporozy, warto wykonać badanie oceniające gęstość kości.
Leczenie mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy wymaga ciągłej rehabilitacji oddechowej, opartej m.in. na oklepywaniu klatki piersiowej czy odciąganiu zalegającej wydzieliny. W razie potrzeby włączana jest także tlenoterapia.
W zależności od przebiegu choroby, lekarz ustala strategię terapeutyczną opartą o leki mukolityczne i rozszerzające oskrzela, glikokortykosteroidy wziewne, enzymy trzustkowe. W razie infekcji wdraża do leczenia również odpowiednie antybiotyki. Szczególnie ważne jest przestrzeganie terminów zalecanych szczepień, także przeciwko grypie, gdyż jej powikłania są szczególnie niebezpieczne dla życia i zdrowia pacjenta cierpiącego na mukowiscydozę.
Zalecenia dietetyczne w przebiegu mukowiscydozy
Dieta pacjenta chorego na mukowiscydozę powinna uwzględniać zwiększone ilości białka i tłuszczów, z uwagi na utrudnione przyswajanie tych składników. Pomocne mogą okazać się dodatkowe preparaty odżywcze (Nutridrink, Nutridrink Protein). Dostępność wybranego preparatu sprawdzić można za pomocą portalu KtoMaLek.pl. W porozumieniu z lekarzem lub dietetykiem ustala się suplementację witamin rozpuszczalnych w tłuszczach oraz optymalną kaloryczność całego jadłospisu.
Autor
Redakcja KtoMaLek.pl - Zespół redakcyjny KtoMaLek.pl tworzą doświadczeni farmaceuci, którzy specjalizują się w różnych obszarach tematyki zdrowotnej. Doświadczenie zdobyte w zawodzie oraz wiedza uzyskana podczas studiów farmaceutycznych, pozwalają na tworzenie merytorycznych treści zgodnych z EBM (and. Evidence-based Medicine), opartych na rzetelnych źródłach — aktualnych badaniach naukowych, branżowych podręcznikach i książkach. Za praktyką podążają również pasja i niesłabnąca chęć do poszerzania wiedzy oraz dzielenia się nią z pacjentami. Dzięki temu użytkownicy otrzymują dostęp do ciekawych i angażujących materiałów edukacyjnych.
