Cukrzyca typu MODY – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Cukrzyca typu MODY – czym jest?

Cukrzyca monogenowa MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the Young) związana jest z defektem wydzielania insuliny. To rzadko występująca postać cukrzycy – dotyczy około 1-3% wszystkich zachorowań. Ten typ cukrzycy występuje głównie u ludzi młodych i charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2. Typ MODY nazywany jest graniczną postacią cukrzycy (pomiędzy cukrzycą typu 1, a cukrzycą typu 2). 

Cukrzyca typu MODY – rodzaje

Wyróżniamy różne rodzaje cukrzycy typu MODY, które związane są z mutacjami różnych genów. Do najczęściej występujących zalicza się podtypy MODY 2 i MODY 3. 

W literaturze opisane są między innymi podtypy takie jak:

• MODY 1 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego;
• MODY 2 – mutacja glukokinazy;
• MODY 3 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1α;
• MODY 4 – mutacja czynnika promotora insuliny 1;
• MODY 5 – mutacja hepatocytowego czynnika jądrowego 1β;
• MODY 6 – mutacja NEUROD1/BETA2.

Cukrzyca typu MODY – przyczyny

Cukrzyca typu MODY występuje rodzinnie i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, niezależnie od płci. Najczęściej ujawnia się między 10. a 30. rokiem życia i nie jest związana z nadwagą bądź otyłością. Główną przyczyną występowania tego typu cukrzycy jest mutacja pojedynczego genu odpowiedzialnego za wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki.

Cukrzyca typu MODY – objawy i przebieg

Cukrzyca typu MODY charakteryzuje się łagodnym przebiegiem, dlatego też rzadko zauważa się typowe objawy cukrzycy. Rozwój tego typu cukrzycy często jest powolny i długo bezobjawowy, podobnie jak ma to miejsce w cukrzycy typu 2. 

Objawy są zależne również od rodzaju MODY. W przypadku MODY 2 odnotowuje się niewielkie zwiększenie stężenia glukozy na czczo, nie powodujące zagrożeń dla zdrowia i życia. Inne podtypy cukrzycy typu MODY wymagają dobrania odpowiedniej farmakoterapii, a nawet insulinoterapii, gdyż nieleczone mogą prowadzić do wielu niebezpiecznych powikłań, takich jak wady układu moczowo-płciowego, gruczolaki wątroby czy wady nerek.

Cukrzyca typu MODY – diagnostyka

Rozpoznanie cukrzycy typu MODY nie należy do najłatwiejszych zadań, dlatego diagnostyka powinna być przeprowadzana w specjalnie wyspecjalizowanych ośrodkach diabetologicznych. Rozpoznanie cukrzycy monogenowej typu MODY stawiane jest na podstawie wyniku badania genetycznego, które przeprowadzane jest zarówno u pacjenta, jak i u członków jego rodziny.

Cukrzyca typu MODY – leczenie

Leczenie cukrzycy monogenowej zależne będzie od występującego rodzaju. W przypadku podtypu 2 wystarczy stosowanie odpowiedniej diety. W innych typach cukrzycy MODY, prócz diety, stosuje się doustne leki przeciwcukrzycowe (pochodne sulfonylomocznika) lub insulinę.

Jak w każdego rodzaju cukrzycy, tak i w cukrzycy typu MODY warto zwrócić uwagę na odpowiedni sposób żywienia. Zalecane jest stosowanie diety z ograniczeniem łatwoprzyswajalnych węglowodanów, z odpowiednią podażą błonnika pokarmowego. Ponadto, duże znaczenie ma wybór produktów z niskim indeksem glikemicznym. Ograniczeniu podlegają wszelkiego rodzaju słodycze oraz cukier. Kluczową rolę odgrywa także prawidłowe komponowanie posiłków. Ważne jest, aby składały się one z białka, tłuszczów, węglowodanów oraz w miarę możliwości z warzyw. Pozwala to na uniknięcie znacznych wahań poziomu cukru we krwi.

Doustne leki przeciwcukrzycowe w cukrzycy typu MODY

Stosowanie doustnych leków przeciwcukrzycowych może prowadzić do niedoborów witaminy B12. Warto pamiętać więc o regularnym wykonywaniu badań kontrolnych podczas farmakoterapii cukrzycy. W razie potrzeby należy rozważyć wprowadzenie odpowiedniej suplementacji - zawsze pod nadzorem lekarza. Witamina B12 występuje w postaci preparatów dostępnych w aptekach, są to między innymi: Naturell Witamina B12, Solgar Witamina B12 naturalna, Novativ Witamina B12, Medi Pharm Witamina B12.

Dostępność tych oraz innych preparatów w pobliskich aptekach możesz sprawdzić bez wychodzenia z domu na portalu KtoMaLek.pl.

Cukrzyca typu MODY – podsumowanie

Pojawianie się objawów cukrzycy typu MODY jest bardzo powolnym procesem, w przeciwieństwie do cukrzycy typu 1, której przebieg jest nagły i gwałtowny. Najczęstsze formy tego typu cukrzycy wiążą się z mutacjami w genach i rodzinnym występowaniem cukrzycy w co najmniej dwóch pokoleniach. Pojawienie się choroby nie jest zależne od występującej nadwagi czy otyłości.

Bibliografia:

1. Klupa, T., Katra, B. (2017). Cukrzyca MODY. Medycyna Praktyczna. Dostepne na: https://www.mp.pl/cukrzyca/cukrzyca/MODY/65892,cukrzyca-mody. (Dostęp: 01.2023).
2. Jeznach-Steinhagen, A. (2020). Żywienie osób z cukrzycą. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa.
3. Kamińska, E., Horodnicka-Józwa, A., Petriczko, E., Walczak, M. (2015). Cukrzyca monogenowa MODY 2 – warto o niej pamiętać – opisy przypadków. Endokrynol. Ped.,14.1.50, s. 59-65.

Autor