Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest spowodowany rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką, występującą z częstotliwością 1:10000 żywych urodzeń. Powstaje w wyniku niedoboru białka neuronu ruchowego (SMN), które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych. Za zmniejszoną ilość białka SMN odpowiadają mutacje w obrębie genu SMN1. 

W przebiegu SMA dochodzi do degeneracji komórek nerwowych, co osłabia stymulację nerwową mięśni poprzecznie prążkowanych i objawia się ich stopniowym zanikiem. Jest to szczególnie niebezpieczne w przypadku mięśni oddechowych, gdyż nie tylko upośledza prawidłową wentylację, ale także sprzyja zaleganiu zbędnej wydzieliny.

Rdzeniowy zanik mięśni dziedziczony jest w sposób recesywny, co oznacza, że ujawni się u pacjenta, któremu każdy z rodziców przekaże wadliwą kopię genu, kodującego białko SMN1.

Jakie są rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni?

W zależności od rozpoznanej odmiany SMA, stopień nasilenia i czas pojawienia się pierwszych objawów może być różny. Wyróżniamy cztery główne typy choroby: 

• typ I, ujawniający się poniżej 6 miesiąca życia, najsilniej upośledzający rozwój motoryczny dziecka (nie osiąga umiejętności samodzielnego siadania);
• typ II, diagnozowany między 6 a 12 miesiącem życia, uniemożliwiający dziecku samodzielny chód; 
• typ III, rozwijający się powyżej 18 miesiąca życia; część pacjentów osiąga zdolność chodzenia, dzięki odpowiedniej rehabilitacji;
• typ IV, będący najłagodniejszą postacią choroby - ujawnia się dopiero w wieku dorosłym.

Największe zagrożenie dla życia dziecka niesie ze sobą rdzeniowy zanik mięśni typu pierwszego, ze względu na ryzyko rozwoju ciężkiej niewydolności oddechowej.

Jak objawia się rdzeniowy zanik mięśni?

Objawy towarzyszące rdzeniowemu zanikowi mięśni uzależnione są od zdiagnozowanego typu choroby. Obserwuje się między innymi:

• przykurcze mięśniowe, 
• problemy z połykaniem pokarmu,
• osłabienie mięśni oddechowych,
• drżenie języka,
• skolioza i inne deformacje kręgosłupa,
• trudności z siadaniem, chodzeniem, staniem,
• zaniki odruchów głębokich, np. odruchu kolanowego, 
• drżenie palców.

Sprawność umysłowa i emocjonalna osób z rdzeniowym zanikiem mięśni jest całkowicie prawidłowa.

W jaki sposób diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni?

Obniżone napięcie mięśniowe i osłabienie mięśni to jedne z pierwszych symptomów, z którymi pacjenci zgłaszają się do lekarza. Podczas wizyty przeprowadza on wywiad i badanie fizykalne, a także wykonuje testy, które pozwalają zróżnicować rdzeniowy zanik mięśni z innymi schorzeniami o podobnych objawach, takimi jak choroba Kennedy’ego czy dystrofia mięśniowa. Lekarz może zlecić także test szybkości przewodzenia impulsów nerwowych (EMG) oraz badanie poziomu enzymu - kinazy kreatynowej - której wysoki poziom świadczy o rozpadzie mięśni. Badanie to polega na jednorazowym pobraniu próbki krwi na czczo. Aby jednoznacznie zdiagnozować rdzeniowy zanik mięśni niezbędne są badania genetyczne, które potwierdzą wystąpienie mutacji w genie SMN1. 

W przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni ważne jest wczesne rozpoznanie choroby za pomocą testów genetycznych. Wprowadzenie leczenia przyczynowego jeszcze przed wystąpieniem objawów daje najlepsze efekty i rokowania. W związku z tym w Polsce do końca 2022 roku wszystkie rodzące się noworodki będą poddane przesiewowym testom w kierunku SMA, tak jak do tej pory m.in. w kierunku mukowiscydozy czy fenyloketonurii.

Czy da się wyleczyć SMA?

Opieka nad pacjentem ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśniowym powinna być prowadzona przez interdyscyplinarny zespół specjalistów, składający się z neurologa, ortopedy, fizjoterapeuty oraz pulmonologa, a także łączyć leczenie przyczynowe choroby z rehabilitacją.  

Od 2019 roku terapia genowa z użyciem nusinersenu jest refundowana dla pacjentów objawowych i przedobjawowych, i odbywa się w ramach programu lekowego. Lek ten umożliwia wzrost ilości białka SMN, zapobiegając obumieraniu komórek nerwowych. Jest podawany co kilka tygodni bezpośrednio do kanału kręgowego. Innym lekiem stosowanym w terapii SMA jest risdiplam, występujący w formie syropu, który także ma za zadanie podnieść poziom prawidłowego białka SMN.

Leczenie SMA może odbywać się także poprzez zastosowanie preparatów zawierających onasemnogen abeparwowek, którego jednokrotne podanie we wlewie dożylnym może przynieść dożywotni efekt terapeutyczny – jest on jednak uznawany za najdroższy lek na świecie i nie jest objęty refundacją. Objawowa farmakoterapia, ułatwiająca prawidłowe funkcjonowanie układu oddechowego, może być rozszerzona o salbutamol - lek powodujący rozkurcz oskrzeli i łatwiejszą wentylację płuc.  

Dostępność poszukiwanych preparatów w najbliższych aptekach możesz z łatwością sprawdzić poprzez portal KtoMaLek.pl.

Autor