Narkolepsja – czym jest? Objawy, przyczyny i leczenie narkolepsji

Czym jest narkolepsja?

Narkolepsja to dosyć rzadka dolegliwość o podłożu neurologicznym, która charakteryzuje się zaburzonym rytmem snu i czuwania. Osoby dotknięte tą przypadłością odczuwają w ciągu dnia nadmierną senność i walczą z niekontrolowanymi napadami snu, a w nocy mają problemy z częstym wybudzaniem się. Te i inne dokuczliwe symptomy w dużym stopniu ograniczają normalne funkcjonowanie w szkole czy pracy. Choroba dotyka kobiety i mężczyzn, ujawnia się zazwyczaj w wieku szkolnym lub w okolicy 20. roku życia. W Polsce przypadki narkolepsji są sporadyczne, zdecydowanie częściej występują np. w Stanach Zjednoczonych.

Przyczyny narkolepsji

Chociaż wiedza o narkolepsji jest coraz większa, to nie udało się do tej pory ustalić jednoznacznych przyczyn jej powstawania. Istnieje jednak kilka teorii, które w pewnej mierze zostały poparte badaniami naukowymi. Przypuszcza się, że za rozwój narkolepsji odpowiedzialna jest mutacja genu HLA w obrębie chromosomu 6. U osób z tą cechą dochodzi do nieprawidłowej reakcji odpornościowej w odpowiedzi na czynnik infekcyjny – wirusy lub bakterie. W efekcie zostają zaatakowane neurony produkujące białko (hipokretynę), które odpowiedzialne jest za regulację faz snu. Wówczas u osób z obniżoną ilością hipokretyny, a także neuronów i receptorów hipokretynowych, obserwuje się zaburzenia w rytmie dobowym i objawy typowe dla narkolepsji. Część badań wskazuje jednak, że same mutacje genetyczne są odpowiedzialne za niewielką część przypadków narkolepsji, głównie te o ciężkim przebiegu. U większości chorych choroba ma charakter nabyty i jest wypadkową kilku czynników – genetycznych, zapalnych i/lub autoimmunologicznych.

Podstawowe objawy narkolepsji

Pełnoobjawowa postać narkolepsji występuje rzadko, mówi się wówczas o tzw. tetradzie objawów, do której należą:

• nadmierna senność w ciągu dnia – trudne lub niemożliwe do opanowania napady snu w dowolnej sytuacji (np. podczas rozmowy, spaceru, pracy) w trakcie dnia. Z tego powodu narkoleptycy nie mogą prowadzić samochodu;
• katapleksja – nagłe, chwilowe zwiotczenie mięśni. W łagodnej postaci dochodzi do zwiotczenia mięśni twarzy czy opadnięcia głowy, a w najcięższych zwiotczenie mięśni nóg skutkuje upadkiem. Napady mogą być wywoływane silnymi emocjami, np. śmiechem;
• porażenie przysenne – napady porażenia mięśni podczas zasypiania lub wybudzania się ze snu, trwające kilka sekund do kilku minut. Niemożność poruszenia się pomimo zachowanej świadomości może być przerażającym doświadczeniem;
• omamy wzrokowe i słuchowe – halucynacje, podczas których osoba widzi nierealne sceny lub postaci lub słyszy niewypowiedziane zdania lub słowa. Zdarzają się podczas zasypiania lub wybudzania się ze snu.

Poza podstawowymi objawami narkolepsji mogą występować także inne dolegliwości, takie jak automatyzmy (czyli nieświadome wykonywanie niektórych czynności, po których osoba wybudza się i nie pamięta, co się wydarzyło), nieostre widzenie (przemijające podwójne widzenie), impotencja, niespokojny i przerywany sen (często nasycony koszmarami).

Leczenie narkolepsji

Z racji nieznanych przyczyn choroby, leczenie polega na łagodzeniu objawów narkolepsji. Leki psychostymulujące pomagają zwalczać nadmierną senność w ciągu dnia – stosuje się modafinil, metylofenidat, dekstroamfetaminę,selegilinę lub penolinę. Do opanowania napadów katapleksji i porażeń przysennych sięga się po TLPD, czyli trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (klomipraminę, imipraminę, dezipraminę), SSRI, czyli selektywne inhibitory wychwytu serotoniny (fluoksetynę, fluwoksaminę), wenlafaksynę czy wiloksazynę. W szczególnie ciężkich i opornych na leczenie postaciach narkolepsji wykorzystywany jest hydromaślan sodu (GHB). 

Dostępność preparatów w aptekach w Twojej okolicy można z łatwością sprawdzić na portalu KtoMaLek.pl. 

Pacjenci z narkolepsją powinni dbać o utrzymywanie regularnego rytmu snu i czuwania, z krótkimi drzemkami w ciągu dnia oraz unikać alkoholu i innych używek. Istotny jest regularny wysiłek fizyczny oraz praca ze specjalistą podczas terapii behawioralnej.

Autor