Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) to postępująca, nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna. W jej przebiegu uszkodzeniu ulegają ośrodkowe i obwodowe neurony ruchowe. Stopniowe osłabienie i niszczenie tych struktur powoduje trudności z funkcjami ruchowymi – poruszaniem się, ale także mową czy oddychaniem.

Przyczyny występowania stwardnienia zanikowego bocznego (SLA)

Etiologia tej choroby nie jest do końca wyjaśniona. Najprawdopodobniej istotną rolę odgrywają czynniki środowiskowe, genetyczne i toksyczne. SLA może być dziedziczone przez kolejne pokolenia w wyniku czynników genetycznych, jednak są to dosyć rzadkie przypadki. 

Najczęściej stwardnienie zanikowe boczne dotyczy mężczyzn. Rozpoznawane jest zwykle w 5-6 dekadzie życia, a więc około 60.-70. roku życia. Występowanie objawów SLA w młodszym wieku jest nadwyraz rzadkie (choć przykładem może być tutaj Stephen Hawking, u którego rozpoznano chorobę w wieku 21 lat). Częstość występowania tej choroby szacuje się w okolicy 1-3 przypadków na 100 tysięcy. 

Wczesne i późne objawy stwardnienia zanikowego bocznego

Pierwsze objawy, wynikające z początkowej fazy choroby, obejmują osłabienie i stopniowy zanik mięśni w zakresie kończyn górnych. Często proces zaczyna się od drobnych mięśni rąk, a następnie obejmuje coraz to większe obszary mięśniowe. Następnie, po kończynach górnych, zajmowane przez SLA są mięśnie kończyn dolnych. W życiu codziennym chory może zauważyć np. osłabienie chwytu czy drżenie mięśni.

W kolejnych etapach dochodzi do trudności w chodzeniu. Następnie pojawiają się stopniowe trudności w oddychaniu i porozumiewaniu się (zajęcie mięśni oddechowych). Silne postępująca choroba prowadzi do niewydolności oddechowej.

W momencie zauważenia niepokojących objawów należy zgłosić się do lekarza w celu rozpoznania przyczyn osłabienia mięśni.

Stwardnienie zanikowe boczne – rozpoznanie i diagnoza

Stwardnienie zanikowe boczne wymaga dokładnej diagnostyki. Pojawienie się objawów utrudniających funkcjonowanie jest alarmem sygnalizującym, że konieczna jest konsultacja lekarska.

Rozpoznanie SLA jest stawiane na podstawie kryteriów klasyfikacji El Escorial oraz przeprowadzeniu szeregu innych badań diagnostycznych.

W trakcie diagnostyki stwardnienia zanikowego bocznego konieczne jest wykonanie:

• badania EMG;
• MRI (rezonans magnetyczny) ośrodkowego układu nerwowego;
• badania płynu mózgowo-rdzeniowego;
• morfologii, z uwzględnieniem przeciwciał odpowiedzialnych za wystąpienie stwardnienia zanikowego bocznego.

Czy istnieje lek na stwardnienie zanikowe boczne?

Obecnie nie istnieje lekarstwo, które spowodowałoby wyleczenie choroby. Istnieją za to leki, które mają za zadanie poprawić komfort życia chorego i przedłużyć jego życie. Leczenie ma także wpłynąć na złagodzenie objawów związanych m.in. z postępującą spastycznością (nadmiernym napięciem mięśni). 

Riluzol jest obecnie jedynym zarejestrowanym w Europie lekiem na SLA o udowodnionej skuteczności. Jego stosowanie ma na celu wydłużenie życia pacjenta, a także zahamowanie uwalniania glutaminianu. Taki mechanizm działania zapobiega kolejnym uszkodzeniom komórek nerwowych.

Choć terapia musi być ustalona przez specjalistę, dostępność leku możesz sprawdzić bez wychodzenia z domu, korzystając ze strony KtoMaLek.pl.

W ostatnim czasie Amerykańska Agencja ds. Żywności i leków zatwierdziła nowy lek – tofersen. To pierwsza substancja umożliwiająca terapię ukierunkowaną na genetyczną przyczynę SLA. Obecnie podawany jest tylko nielicznej grupie chorych. Jego powstanie stanowi rewolucję i nadzieję dla pacjentów cierpiących na stwardnianie zanikowe boczne.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Leczenie SLA musi być wielokierunkowe. Chorzy zmagają się nie tylko z dysfunkcjami ruchowymi, co prowadzi do uzależniania od osób trzecich w trakcie wykonywania czynności ruchowych. Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym powinni być objęci rehabilitacją ruchową (w celu spowolniania procesów osłabiających mięśnie), terapią psychologiczną i opieką logopedyczną.

Stwardnienie zanikowe boczne - rokowania

Rokowania i długość życia w tej chorobie są kwestią indywidualną. Jest to choroba postępująca, zajmująca mięśnie, co znacząco utrudnia funkcjonowania. Leczenie ma za zadanie zahamowanie postępu choroby. Ze względu na brak leku, który w pełni zatrzymałby chorobę, jest to schorzenie śmiertelne. Główną przyczynę zgonu chorego stanowi niewydolność oddechowa.

Stwardnienie rozsiane (SM) a stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Zarówno SM, jak i SLA to choroby neurologiczne. Obydwie znacznie utrudniają chorym codzienne funkcjonowanie i stopniowo odbierają kolejne funkcje ruchowe. Znaczącą różnicę między nimi stanowi charakter i przebieg choroby. Stwardnienie rozsiane charakteryzuje się okresami zaostrzeń i remisji, natomiast stwardnienie zanikowe boczne jest procesem chorobotwórczym o stałym, postępującym charakterze.

Bibliografia:

1. Hubner, I., Hubner, J., Witek, I., Kroczka, S. (2017). Stwardnienie zanikowe boczne z objawami piramidowo-pozapiramidowymi oraz jako zespół paranowotworowy – opis dwóch przypadków. Polski przegląd neurologiczny, tom 13, nr 3. 
2. Dziadkiewicz, A., Dzienniak, M., Narożańska, E., Sitek, E. (2021). Zaburzenia z pogranicza stwardnienia zanikowego bocznego i tępienia skroniowo-czołowego. Neurologia po Dyplomie, nr 6.

Autor