Lokalizacja apteki – ktomalek

1. Wskaż,
gdzie jesteś

Wyszukiwanie leków online - ktomlek

2. Znajdź
potrzebny lek

Rezerwacja leków online - ktomalek

3. Zarezerwuj
on‑line

Odbiór leków w aptece - ktomalek

4. Odbierz
w aptece

Znajdź i zarezerwuj lek w najbliższej aptece!

Znajdź teraz najbliższe apteki

W jaki sposób leczyć fenyloketonurię?

Artykuł sponsorowany

Redakcja KtoMaLek.pl 2021-05-25 15:09
Kobieta przykrywa kocem śpiące niemowlę.

Fenyloketonuria jest poważną chorobą metaboliczną. Jej objawy, takie jak nadpobudliwość, zahamowanie rozwoju psychoruchowego i zaburzenia zachowania pojawiają się już u niemowląt i z wiekiem może prowadzić do zaburzeń, w tym umysłowych. Jak wykryć fenylokrytonurię i jak ją leczyć?

Fenyloketonuria - czym jest, przyczyny

Fenyloketonuria, nazywana też oligrofrenią fenylopirogronową lub PKU (od ang. PhenylKetonUria) jest dziedziczną (genetyczną) chorobą metaboliczną. Wywołuje ją nieprawidłowa przemiana aminokwasu – fenyloalaniny, spowodowana przez mutację genu, który reguluje metabolizm wspomnianego aminokwasu. Nadmiar fenyloalaniny kumuluje się we krwi chorego i prowadzi do szeregu poważnych schorzeń. Dziecko obciążone genetycznie chorobą ma 25 % szansy na to, że będzie zdrowe, 25 % na to, że pojawi się u niego choroba oraz 50 % na to, że zostanie nosicielem bez objawów choroby.

Fenyloketonuria - objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w 3 miesiącu życia dziecka. Z czasem stają się silniejsze. Należą do nich: 

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • wymioty, wysypki na skórze, drgawki,
  • charakterystyczny "mysi zapach" moczu,
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
  • umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe,
  • charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

W jaki sposób leczyć fenyloketonurię?

Ponieważ fenyloketonuria to choroba genetyczna, chory musi żyć z nią do końca swojego życia. Na szczęście można zapobiec rozwojowi choroby, jesli jest wcześnie wykryta. W Polsce noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu z pobranej krwi, które monitoruje stężenie fenyloalaniny we krwi. Wynik otrzymujemy po 3-5 tygodniach. Rozpoznanie choroby bywa ustalone przed 2. rokiem życia. 

Głównym źródłem fenyloalaniny jest białko pokarmowe, dlatego leczenie fenyloketonurii opiera się na restrykcyjnym przestrzeganiu diety, polegającej na ograniczeniu spożycia białka. Dieta niskobiałkowa musi być przestrzegana przez całe życie. Zakazane są w niej mięsa, ryby, jaja, mleko, zboża i ich przetwory oraz warzywa strączkowe. Istnieją specjalne produkty preparowane tak, by obniżyć jego zawartości. Aminokwasy konieczne do funkcjonowania organizmu dostarcza się dzięki specjalnym mieszankom, wydawanym na receptę.


Wszystkie treści zamieszczone w Serwisie, w tym artykuły dotyczące tematyki medycznej, mają wyłącznie charakter informacyjny. Dokładamy starań, aby zawarte informacje były rzetelne, prawdziwe i kompletne, jednakże nie ponosimy odpowiedzialności za rezultaty działań podjętych w oparciu o nie, w szczególności informacje te w żadnym wypadku nie mogą zastąpić wizyty u lekarza.

Więcej artykułów