Wady wrodzone układu oddechowego i ich diagnostyka

Na czym polegają choroby układu oddechowego?

Choroby układu oddechowego to duża grupa schorzeń związanych z obecnością patologii w drogach oddechowych. Ze względu na ich charakter można wyróżnić:

• zaburzenia obturacyjne – związane z nieprawidłowościami ograniczającymi przepływ powietrza przez drogi oddechowe,
• zaburzenia restrykcyjne – spowodowane przez zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc.

Choroby układu oddechowego mogą mieć różną przyczynę np. infekcyjną (zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli), genetyczną (mukowiscydoza), czy też autoimmunologiczną (zapalenie naczyń płucnych). Niektóre z tych schorzeń są wynikiem powstałych jeszcze w życiu płodowym wad wrodzonych.

Wady wrodzone układu oddechowego

Wady wrodzone układu oddechowego to grupa zaburzeń wywołanych nieprawidłową budową anatomiczną, które powstają w okresie życia wewnątrzmacicznego płodu, najczęściej pomiędzy 4. a 16. tygodniem ciąży.  Związane z nimi objawy mogą ujawnić się w różnym czasie od porodu. Nie zawsze udaje się zidentyfikować przyczynę rozwoju wad wrodzonych. Do znanych czynników teratogennych, czyli uszkadzających płód należą niektóre leki, promieniowanie jonizujące, nikotyna, alkohol oraz niektóre mikroorganizmy. Mnogie wady wrodzone występują zazwyczaj w zespołach genetycznych.

Rodzaje wad wrodzonych układu oddechowego

Wady wrodzone układu oddechowego stanowią ok.4% wszystkich wad wrodzonych u noworodków. Zaraz po wadach serca są one najczęstszą przyczyną zgonu w okresie noworodkowym, czyli w pierwszym miesiącu życia malucha. W zależności od miejsca występowania można je podzielić na:

• wady płuc, do których należą:
  • brak płuc (agenezja), 
  • płuca szczątkowe (aplazja płuc), 
  • niedorozwój płuc (hipoplazja),
• wady oskrzelowo-płucne – do których zalicza się:
  • sekwestracje płuc, czyli obecność niefunkcjonalnej tkanki płucnej, która nie ma połączenia z drzewem oskrzelowym,
  • wrodzoną torbiel oskrzelopochodną – owalną lub okrągłą zmianę, nierzadko wypełnioną płynem w ścianie oskrzeli,
  • wrodzoną gruczolakotorbielowatość płuc – obecność torbieli w miąższu płucnym,
• wady tchawicy i oskrzeli – wśród których wyróżnia się takie nieprawidłowości jak: przetokę przełykowo-tchawiczą, czyli nieprawidłowe połączenie pomiędzy tchawicą oraz przełykiem, a także laryngomalację i tracheomalację – spowodowane nieprawidłowościami szkieletu chrzęstnego,
• wady przepony – obecność ubytku w obrębie przepony, który sprawia, że narządy jamy brzusznej przemieszczają się do klatki piersiowej. Powstający w ten sposób ucisk na rozwijające się płuca może doprowadzać do ich hipoplazji.

Podejrzenie wady wrodzonej układu oddechowego – co zrobić?

Ze względu na swój charakter, wady wrodzone układu oddechowego są najczęściej diagnozowane jeszcze w okresie życia prenatalnego lub zaraz po urodzeniu. Obecność objawów takich jak: sinica, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowe ruchy klatki piersiowej lub duszności wymagają wdrożenia szybkiej diagnostyki i leczenia. Większość wad wrodzonych układu oddechowego wymaga leczenia operacyjnego.

Nawracające infekcje układu oddechowego

Nawracające infekcje układu oddechowego, w tym nawracające zapalenia płuc w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, mogą być objawem wady wrodzonej układu oddechowego, która nie została wykryta zaraz po urodzeniu. Najczęściej są one wynikiem mukowiscydozy, wrodzonej dyskinezy rzęsek lub rozstrzeni oskrzeli. W takiej sytuacji niezbędne jest szczegółowe badanie pediatryczne, a niekiedy poszerzenie diagnostyki o dodatkowe badania wyjaśniające przyczynę stwierdzonych zaburzeń, w tym badania genetyczne.

Choroby układu oddechowego – diagnostyka

W przypadku podejrzenia wady wrodzonej układu oddechowego lekarz w pierwszej kolejności zleca wykonanie zdjęcia przeglądowego klatki piersiowej (RTG), które umożliwia ocenę budowy narządów wewnętrznych. Niekiedy wady wrodzone są na tyle charakterystyczne, że udaje się je zdiagnozować za pomocą USG jeszcze w trakcie ciąży. W niektórych sytuacjach niezbędna może się okazać tomografia komputerowa lub bronchoskopia.

W przypadku wad wrodzonych u dziecka, mogących sugerować zespół genetyczny, warto zasięgnąć opinii lekarza genetyka. Platforma medyczna nowagenetyka.pl oferuje taką możliwość w formie wideokonsultacji i konsultacji telefonicznych: https://nowagenetyka.pl/konsultacje-online/ 

Autor