Badania genetyczne a ryzyko raka piersi i jajnika: Co powinnaś wiedzieć?

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – główni winowajcy

Geny BRCA1 i BRCA2 zaliczają się do tzw. genów supresorowych. Ich zadaniem jest hamowanie procesu nowotworowego poprzez regulację cyklu komórkowego, naprawę uszkodzonego DNA oraz kontrolowanie procesu apoptozy, czyli naturalnej śmierci komórki. Problem pojawia się, gdy któryś z genów supresorowych ulegnie mutacji. Wówczas nie pełni on swojej funkcji, a niestabilna genetycznie komórka zaczyna w niekontrolowany sposób dzielić się i przekształcać w nowotworową. Tak właśnie dzieje się w przypadku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, których obecność sprzyja rozwojowi dwóm najczęstszym nowotworom kobiecym: nowotworowi piersi i jajnika. Co więcej, dziedziczone są one w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy już jedna kopia wadliwego genu, odziedziczona po jednym z rodziców, by ryzyko rozwoju nowotworu znacznie wzrosło.

Pesymistyczne statystyki – ryzyko raka zwiększone nawet o 80%

Występowanie mutacji w genie BRCA1 u kobiet może zwiększyć ryzyko raka piersi do 50-80%, natomiast raka jajnika do 44%. W przypadku mutacji w genie BRCA2, ryzyko zachorowania na nowotwór piersi wynosi 56%, a na raka jajnika 27%. To jednak nie wszystko. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są również silnie związane ze zwiększoną predyspozycją do rozwoju nowotworów trzustki, jajowodów, żołądka, prostaty czy jelita grubego. Jedynym skutecznym narzędziem pozwalającym rozpoznać zwiększoną skłonność do owych nowotworów są badania genetyczne.

Badania genetyczne w kierunku mutacji w genach BRCA1/BRCA2

Nowoczesne techniki biologii molekularnej umożliwiają identyfikację mutacji w genach związanych z dziedziczną predyspozycją do nowotworów. Jedną z najczęściej wykorzystywanych technik jest technika sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Charakteryzuje się ona wysoką czułością i specyficznością diagnostyczną, co pozwala na wykrycie mutacji w genach predysponujących do rozwoju raka piersi i jajnika – nie tylko BRCA1 i BRCA2, ale także CHEK2, NBS1 czy PALB2. Badanie genetyczne przeprowadzone tą metodą polega na sekwencjonowaniu wielu milionów niewielkich odcinków DNA podczas jednej reakcji. Następnie przy pomocy specjalnego oprogramowania odcinki te są zestawiane z genomem referencyjnym, czyli pewnego rodzaju genetycznym wzorcem, charakterystycznym dla danego gatunku. Celem jest wyłapanie wszelkich różnic między nimi.

Kto powinien rozważyć wykonanie badań genetycznych w kierunku predyspozycji do nowotworów?

Badanie genetyczne na obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest zalecane przede wszystkim:

• Kobietom, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi i/ lub jajnika;
• Kobietom z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, zwłaszcza jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia;
• Kobietom stosującym lub planującym stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.

Gdzie robić badania genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów?

Badania genetyczne w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które są związane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i jajnika, można wykonać w wyspecjalizowanych placówkach medycznych. Jednym z takich miejsc jest Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum, wyposażone w najnowocześniejszą aparaturę oraz zatrudniające doświadczonych specjalistów, oferują kompleksową diagnostykę genetyczną. W Gyncentrum działa także poradnia genetyczna, gdzie pacjenci mogą uzyskać szczegółowe informacje oraz wsparcie dotyczące badań genetycznych i ich wyników.

Badania genetyczne a ryzyko raka jajnika i piersi – podsumowanie

Podsumowując, rak piersi i rak jajnika to jedne z najczęstszych nowotworów kobiecych, silnie powiązane z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi, które znacząco zwiększają ryzyko ich wystąpienia. Za głównych winowajców uznaje się mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Mogą one podnieść ryzyko raka piersi do 50-80% i raka jajnika do 44%, a także zwiększyć predyspozycję do innych nowotworów, takich jak rak trzustki czy jelita grubego. Nowoczesne techniki, takie jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), pozwalają na dokładne wykrywanie tych mutacji, co umożliwia wcześniejszą interwencję i podjęcie działań, które pozwolą uniknąć nowotworu lub wykryć go na wczesnym stadium rozwoju. Dlatego kobietom z obciążonym wywiadem rodzinnym zaleca się wykonanie badań genetycznych wykrywających mutacje w obu genach.

Autor