Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) — przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czym jest i u kogo najczęściej występuje talasemia?

Niedokrwistość tarczowatokrwinkowa to jednogenowa choroba genetyczna. Zaburzenia, które powodują niedokrwistość, polegają na zmniejszeniu lub całkowitym braku syntezy głównych białkowych elementów hemoglobiny.

Najczęściej dochodzi do nieprawidłowej produkcji alfa- lub beta-globuliny. W rzadkich przypadkach błędy w syntezie mogą dotyczyć łańcuchów gamma i delta-globulin. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.

Niedokrwistości tarczowatokrwinkowe należą do jednych z najczęstszych chorób jednogenowych. Najwięcej chorych występuje m.in. na terenach Azji Południowo-Wschodniej i na Bliskim Wschodzie. W Polsce odnotowuje się niewiele przypadków talasemii. 

Podział talasemii

Główne typy talasemii (alfa- i beta-talasemie) możemy podzielić  ze względu na nasilenie, rodzaj objawów i genotyp. Podział przedstawia się następująco:

1. Alfa-talasemia:

• osoby z mutacją kodującą alfa-globiny są nosicielami, nie mają objawów choroby, a wielkość krwinki jest prawidłowa lub zwiększona;
• łagodna talasemia alfa — objawia się niewielką niedokrwistością z obniżoną wielkością krwinki;
• choroba hemoglobiny H — u chorych występuje łagodna lub umiarkowana niedokrwistość z obniżoną wielkością krwinki;
• u płodów niewytwarzających alfa-globiny dochodzi do obrzęku z obecnością hemoglobiny Barts’a; konsekwencją może być obumarcie lub śmierć płodu.

2. Beta-talasemia

• łagodna talasemia — objawia się łagodną niedokrwistością ze zmniejszoną objętością krwinki;
• pośrednia talasemia — u chorych występuje umiarkowana lub ciężka niedokrwistość ze zmniejszoną objętością krwinki; jest niezależna od przetaczania preparatów krwinek czerwonych;
• ciężka talasemia — ciężka niedokrwistość, która jest zależna od przetoczeń preparatów czerwonokrwinkowych.

Objawy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej

W zależności od postaci talasemii objawy mogą być różne i mieć różne nasilenie. Do najczęstszych symptomów zaliczają się objawy towarzyszące niedokrwistości, m.in.: osłabienie i łatwa męczliwość, upośledzenie koncentracji, zawroty głowy, bladość skóry i błon śluzowych.

Poza tym talasemia może objawiać się dysmorfią twarzy. Część pacjentów ma przerost kości szczękowych i nadmiernie rozwinięte guzy czołowe. U chorych występuje powiększona śledziona i wątroba.

Ze względu na zwiększone wchłanianie żelaza w jelitach u pacjentów pojawiają się objawy przeładowania żelazem, takie jak: marskość wątroby, kardiomiopatia, niedoczynność przysadki mózgowej, cukrzyca, niewydolność gonad. Zauważalne jest także upośledzenie wzrostu i opóźnienie rozwoju u dzieci.

Rozpoznanie talasemii

Lekarz stawia jednoznaczne rozpoznanie talasemii na podstawie badań genetycznych.

Badaniami pomocniczymi, które w pierwszej kolejności mogą wskazywać na nieprawidłowości w budowie hemoglobiny, są badania laboratoryjne krwi.

Pacjenci mają wykonaną morfologię krwi z rozmazem oraz badanie frakcji hemoglobiny. Dodatkowo warto sprawdzić gospodarkę żelazową.

W jaki sposób leczy się talasemię?

Każda osoba z podejrzeniem talasemii powinna mieć zleconą konsultację w poradni hematologicznej, w celu ustalenia odpowiedniej diagnostyki i leczenia. Łagodne i umiarkowane postacie talasemii często nie wymagają leczenia specjalistycznego, natomiast pacjenci mogą mieć zalecone suplementowanie kwasu foliowego. 

U osób z ciężką talasemią głównymi metodami leczenia są:

• przetaczanie koncentratów krwinek czerwonych;
• leki chelatujące żelazo;
• splenektomia;
• allogeniczne przeszczepy komórek krwiotwórczych.

Dostępność poszukiwanych preparatów sprawdzisz i zarezerwujesz z łatwością w wybranej aptece za pomocą portalu KtoMaLek.pl.

Bibliografia

1. Talasemie. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/interna/chapter/B01.VI.D.6.1.5. (Dostęp: 11.2025).
2. Podolak-Dawidziak, M., Ochrem, B. (2025). Niedokrwistości – informacje ogólne. Medycyna Praktyczna. Dostępne na: https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.15.1.10. (Dostęp: 11.2025).

Autor