W jaki sposób leczyć fenyloketonurię?

Fenyloketonuria - czym jest, przyczyny

Fenyloketonuria, nazywana też oligrofrenią fenylopirogronową lub PKU (od ang. PhenylKetonUria) jest dziedziczną (genetyczną) chorobą metaboliczną. Wywołuje ją nieprawidłowa przemiana aminokwasu – fenyloalaniny, spowodowana przez mutację genu, który reguluje metabolizm wspomnianego aminokwasu. Nadmiar fenyloalaniny kumuluje się we krwi chorego i prowadzi do szeregu poważnych schorzeń. Dziecko obciążone genetycznie chorobą ma 25 % szansy na to, że będzie zdrowe, 25 % na to, że pojawi się u niego choroba oraz 50 % na to, że zostanie nosicielem bez objawów choroby.

Fenyloketonuria - objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w 3 miesiącu życia dziecka. Z czasem stają się silniejsze. Należą do nich: 

• zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
• wymioty, wysypki na skórze, drgawki,
• charakterystyczny "mysi zapach" moczu,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• zaburzenia zachowania, nadpobudliwość,
• umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe,
• charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy.

W jaki sposób leczyć fenyloketonurię?

Ponieważ fenyloketonuria to choroba genetyczna, chory musi żyć z nią do końca swojego życia. Na szczęście można zapobiec rozwojowi choroby, jesli jest wcześnie wykryta. W Polsce noworodki poddawane są badaniu przesiewowemu z pobranej krwi, które monitoruje stężenie fenyloalaniny we krwi. Wynik otrzymujemy po 3-5 tygodniach. Rozpoznanie choroby bywa ustalone przed 2. rokiem życia. 

Głównym źródłem fenyloalaniny jest białko pokarmowe, dlatego leczenie fenyloketonurii opiera się na restrykcyjnym przestrzeganiu diety, polegającej na ograniczeniu spożycia białka. Dieta niskobiałkowa musi być przestrzegana przez całe życie. Zakazane są w niej mięsa, ryby, jaja, mleko, zboża i ich przetwory oraz warzywa strączkowe. Istnieją specjalne produkty preparowane tak, by obniżyć jego zawartości. Aminokwasy konieczne do funkcjonowania organizmu dostarcza się dzięki specjalnym mieszankom, wydawanym na receptę.