Badania prenatalne – jakie są rodzaje?

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne są testami, które w żaden sposób nie ingerują w rozwijające się w macicy dziecko. Do analizy wykorzystuje się krew jego mamy – jest to możliwe ze względu na to, że krążą w niej komórki płodu. Z tego powodu są one uznawane za bardzo bezpieczne.

Istnieje kilka badań tego typu. Testy prenatalne dostępne w ofercie Medicover to:

• PAPP-A (tzw. test podwójny) – testy PAPP-A pozwalają wykryć ryzyko wystąpienia trisomii (zespół Downa, Edwardsa i Patau);
• SANCO – służy do stwierdzenia ryzyka wystąpienia trisomii oraz innych wad spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi (rodzice mogą poznać także płeć dziecka);
• VERACITY – wykrywa trisomie oraz mikrodelecje (m.in. zespół Smith-Magenis);
• VERAGENE – połączenie testu VERACITY z badaniem rodziców pod kątem 2000 mutacji genowych;
• PANORAMA – wykrywa trisomie, nieprawidłowości w chromosomach płciowych oraz mikrodelecje.

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się także USG genetyczne.

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne testy prenatalne to:

• amniopunkcja – nakłucie pęcherza płodowego i pobranie płynu owodniowego do szczegółowych badań (określenie kariotypu płodu);
• fetoskopia – nacięcie macicy i wprowadzenie do jej wnętrza fiberoendoskopu (urządzenie z kamerą) w celu obserwacji płodu;
• kordocenteza – pobranie krwi ze sznura pępowiny i ocena kariotypu płodu,
• biopsja kosmówki – wprowadzenie cewnika przez szyjkę macicy i pobranie wycieku kosmówki, z której następnie izoluje się materiał genetyczny do badań.

Inwazyjne testy prenatalne niosą za sobą ryzyko powikłań, które nie występuje w przypadku badań nieinwazyjnych. Utrzymuje się ono na poziomie kilku procent. Wśród najczęstszych skutków ubocznych wymienia się: krwawienie z dróg rodnych, uszkodzenie łożyska, infekcję wewnątrzmaciczną, wyciekanie płynu owodniowego, poronienie.

Kto powinien wykonać badania prenatalne?

Nieinwazyjne testy prenatalne może wykonać każda kobieta, która jest w ciąży. Wystarczy zgłosić się do jednego z laboratoriów. Badania zaleca się szczególnie ciężarnym, które są w grupie ryzyka wystąpienia wad genetycznych i wrodzonych, czyli kobietom:

• po 35. roku życia;
• z nieprawidłowymi wynikami badań ultrasonograficznych;
• które urodziły wcześniej dziecko z wadą genetyczną lub wrodzoną.

Wskazaniem do przeprowadzenia badań prenatalnych jest także występowanie choroby genetycznej w rodzinie matki lub ojca dziecka.

Natomiast na inwazyjne badania prenatalne zawsze kieruje lekarz. Ma to miejsce wtedy, gdy wyniki testów nieinwazyjnych są nieprawidłowe. Dopiero na ich podstawie można stwierdzić, że prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest bardzo wysokie.